Síndrome de down e autismo

Páginas: 13 (3130 palavras) Publicado: 27 de setembro de 2011
INTRODUÇÂO

Este trabalho tem como objetivo levantar dados e conceitos sobre duas patologias que afetam uma grande porcentagem da população mundial, a Síndrome de Down e o Autismo. Estas patologias apesar de incuráveis podem ser tratadas e com isto amenizados os sintomas e melhorando o desenvolvimento de cada paciente.

A síndrome de Down e o autismo não são doenças únicas, massim um distúrbio de desenvolvimento complexo, definido de um ponto de vista comportamental, com etiologias múltiplas e graus variados de severidade. A apresentação fenotípica do autismo pode ser influenciada por fatores associados que não necessariamente sejam parte das características principais que definem esse distúrbio. Um fator muito importante é a habilidade cognitiva.

Asmanifestações comportamentais que definem o autismo incluem déficits qualitativos na interação social e na comunicação, padrões de comportamento repetitivos e estereotipados e um repertório restrito de interesses e atividades. A grande variabilidade no grau de habilidades sociais e de comunicação e nos padrões de comportamento que ocorrem em autistas tornou mais apropriado o uso do termo transtornos invasivosdo desenvolvimento (TID).

1 SÍNDROME DE DOWN

Identificada pelo médico inglês Langdon Down, em 1866, que a classificou como Mongolismo, a síndrome de Down incide em 1 a 3% da população mundial e em 1 para cada 700 a 800 nascimentos, sendo uma doença causada por uma anormalidade nos cromossomos - pedaços do DNA (ácido desoxirribonucléico) - que contém as informações genéticas do corpohumano. Normalmente uma pessoa tem um par de cada cromossomo, mas uma pessoa com síndrome de Down tem três cópias do cromossomo 21, possuindo 47 cromossomos no total, e não 46 como é esperado. A doença também é chamada Trissomia do par 21.

Segundo o aspecto genético, existem três tipos de Síndrome de Down: a Trissomia pura, a Translocação e o Mosaicismo, sendo que a primeira ocorre quandoexiste um cromossomo extra no par 21 em todas as células da pessoa; já na Translocação há a Trissomia, mas não necessariamente no par 21, pode estar em outros pares (no 22 ou no 14, por exemplo) e no Mosaicismo só algumas das células da pessoa têm a Trissomia, ficando algumas com 47 e outras com 46 cromossomos.

As características físicas dos portadores da síndrome de Down incluem: facesarredondadas ou achatadas; cabeça pequena e plana na parte de trás (Braquicefalia); excesso de prega de pele na nuca; olhos inclinados; cabelos lisos, finos e esparsos; dobras de pele extras nos cantos dos olhos (Epicanto) em 50% dos casos; pele seca; cutis marmorata (tom mais pálido); manchas de Brushfield (semelhantes a raios de uma estrela vistos na pupila); baixa estatura; mãos e pés pequenos;prega simiesca nas mãos; aumento da distância entre o hálux (1° dedo do pé) e o 2º dedo; ponte nasal achatada; nariz pequeno, achatado e em sela; boca pequena e língua grande; orelhas pequenas e com lóbulos pequenos ou ausentes; pescoço curto.

As características mentais incluem: algum grau de incapacidade mental; desenvolvimento cognitivo (fala e inteligência) muito mais lento (embora umaampla variação seja vista); desenvolvimento motor menor que o esperado para a idade; déficits auditivos; ataques epiléticos e epilepsia não são raros.

Existem também algumas síndromes que podem ser associadas a esta anomalia cromossômica, como os problemas congênitos do coração que atingem 50% dos casos; maior incidência de Leucemia; maior propensão às infecções e a problemas imunológicos;problemas de pele freqüentes; anormalidades intestinais; problemas oculares (olhos); baixos níveis de hormônio da tiróide (Hipotiroidismo); problemas nos ossos com instabilidade postural e baixo ganho de peso na infância.

Os aspectos clínicos mais freqüentes na população com síndrome de Down, em percentual de ocorrência envolvem o comprometimento Intelectual em 100% dos casos; a...
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