Retinosplatia

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Retinoblastoma Hereditário |
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Retinoblastoma Hereditário 

Dra. Marli de Castro Pereira Rio 
Pediatria - Hospital do Servidor Público Estadual de São Paulo 
Genética - Unifesp 
Mestrado - Áreas de concentração em pediatria e genética - UNIFESP 
Vice-Presidente da ABRAPHEL (Associação Brasileira dos Portadores de Hemangiomas e Linfangiomas) 

Resumo 

O retinoblastoma é otumor intra-ocular maligno mais comum da infância. Apesar do câncer ser raro nesse período de vida ainda é uma das principais causas de óbito. O diagnóstico precoce é de extrema importância para o sucesso do tratamento e para a orientação adequada dos familiares e do paciente. O pediatra é o médico a quem os pais irão recorrer no primeiro momento sendo seu papel fundamental no diagnóstico,encaminhamento e acompanhamento do paciente. O tumor origina-se da membrana neuroectodérmica da retina embrionária. Pode ser unilteral ou bilateral , unifocal ou multifocal. Ocorre na forma hereditária (familial) ou não-hereditária (esporádica). Incidência: 

A freqüência do Retinoblastoma no Brasil ainda é desconhecida. Em outros países estudos mostram uma incidência em torno 1/18.000-30.000 nascidos-vivos. Acomete igualmente os sexos masculino e feminino não havendo portanto uma predileção sexual. Quanto á raça, até o momento nenhum estudo mostra uma predileção racial. 

A grande maioria dos Retinoblastomas , cerca de 90%, são diagnosticados antes dos 7 anos de idade. Os tumores bilaterais têm um acometimento mais precoce e seu diagnóstico é feito por volta de 13 meses de vida enquanto queos unilaterais são diagnosticados por volta de 24 meses. 

Morbidade e mortalidade: 

Cerca de 90% dos pacientes com retinoblastoma sobrevivem ao tumor. Pacientes com tumores bilaterais ou unilaterais-multifocais apresentam uma predisposição genética ao desenvolvimento de tumores secundários, sendo a mortalidade nesses indivíduos maior que nos indivíduos que apresentam mutações somáticas. Odiagnóstico precoce torna maior a possibilidade de cura e conservação do globo ocular e da visão. 

Quadro clínico: O diagnóstico tardio no Brasil faz com que grande parte dos Retinoblastomas tenha apresentação extra-ocular, portanto, de pior prognóstico. 

As manifestações clínicas encontradas vão depender da localização do tumor, do seu tamanho e da época do diagnóstico. 

Nos casos deRetinoblastoma intra-ocular a manifestação clínica mis comum é a leucocoria (reflexo do olho de gato), presente em cerca de 70% dos casos e freqüentemente é relatada pelos pais. Outras manifestações clínicas podem ser encontradas: estrabismo em 20% dos casos (divergente ou convergente), protusão do globo ocular, hiperemia, glaucoma (10%), heterocromia, dilatação pupilar. No retinoblastoma extra-ocularas manifestações clínicas dependem de quais estruturas foram afetadas, podendo encontrar manifestações como uma massa na região orbitária, proptose, sinais neurológicos focais, cefaléia, vômito. 

O retinoblastoma é considerado unifocal se apenas um tumor está presente, e multifocal se mais de um tumor está presente. 

Pacientes com deleções envolvendo o cromossomo 13 podem apresentar algumasdismorfias faciais e malformações. Podemos encontrar: lóbulo da orelha antevertido e espesso, testa alta, filtro proeminente e nariz curto. 

Genética do Retinoblastoma 

Em 1971, Alfred Knudson postulou que duas mutações são necessárias para que se desenvolva o retinoblastoma ( teoria da tumorigênese de Knudson ). Os filhos dos pacientes com retinoblastoma hereditário têm alto risco dedesenvolver a doença uma vez que a mutação é transmitida na forma autossômica dominante com penetrância de 80-90%. 

Pode ocorrer na forma hereditária ( familia ) ou não-hereditária (esporádica). Em 60% dos casos é esporádico, sem história familiar positiva e acomete apenas um dos olhos (unilateral), fruto de duas mutações somáticas, não predispõem a um risco aumentado de tumores extra-oculares. No...
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