Retardo mental

0021-7557/04/80-02-Supl/S71

Jornal de Pediatria
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ARTIGO

DE

REVISÃO

Retardo mental
Mental retardation
Marcio M. Vasconcelos*

Resumo
Objetivo: Esta revisão aborda as recentes descobertas da neurobiologia do retardo mental, enfatizando os novos recursos da citogenética, das técnicas moleculares e da neurorradiologia para esclarecer o diagnóstico. Fontes de dados: O autor pesquisou o banco de dados MEDLINE da National Library of Medicine utilizando as palavras-chave “mental retardation”, “developmental disability”, “child” e “adolescent” em diferentes combinações, abrangendo o período de janeiro de 2000 a outubro de 2003. Também foram utilizados os bancos de dados das revistas científicas Pediatrics e New England Journal of Medicine através da palavra-chave “mental retardation”. No total, o autor consultou cerca de 1.500 títulos de artigos e 500 resumos, e teve acesso direto a 150 artigos completos pertinentes. Quando oportuno, algumas referências dos artigos consultados também foram consideradas. O site Online Mendelian Inheritance in Man foi utilizado como fonte de informações em genética clínica. Síntese dos dados: Em outubro de 2003, o total de síndromes genéticas associadas a retardo mental chegou a 1.149. Considerandose o conjunto das causas genéticas ou ambientais e congênitas ou adquiridas de retardo mental, a avaliação diagnóstica atual é capaz de esclarecer a etiologia em 50 a 70% dos casos. Conclusões: O autor sugere uma avaliação diagnóstica do retardo mental em etapas lógicas, visando ao uso racional dos dispendiosos recursos da citogenética, biologia molecular e neuroimagem. J Pediatr (Rio J). 2004;80(2 Supl):S71-S82: Retardo mental, atraso do desenvolvimento, neurogenética, plasticidade cerebral.

Abstract
Objective: This paper describes recent advances in the neurobiology of mental retardation, emphasizing new diagnostic resources provided by cytogenetics, molecular testing,