Resumo sindrome de digeorge

Disponível somente no TrabalhosFeitos
  • Páginas : 4 (867 palavras )
  • Download(s) : 0
  • Publicado : 28 de outubro de 2012
Ler documento completo
Amostra do texto
SÍNDROME DE DIGEORGE.

• São situações que apresentam uma importância vinculada com desordens imunológicas caracterizadas por aplasia ou hipoplasia de timo, linfopenia por decréscimo dascélulas T,
• Baixa resposta dos linfócitos à fitohemaglutinina e desvios fenotípicos que incluem implantação baixa dos pavilhões auriculares, hipoplasia de maxilas, hipertelorismo e fissura palpebralantimongolóide.
• Há com freqüência uma severa hipocalcemia que ocorre nas primeiras 48 horas de vida devido a um hipoparatireoidismo
• Ocorre em cerca de 1/4000 nascimentos e está associadaa infecções virais, bacterianas e fúngicas com graves repercussões clínicas.
• Em cerca de 90% dos pacientes com DiGeorge observa-se uma deleção ou translocação do cromossomo 22 envolvendo osegmento 22q11.2
• O prognóstico e o tratamento dependem exclusivamente da extensão das anormalidades presentes.
• A cirurgia cardíaca é indicada quando há possibilidade de correção dasmalformações;
• O hipoparatireoidismo pode ser tratado com cálcio e 1,25- colecalciferol.
• O transplante de timo fetal tem se mostrado eficaz quando o timo utilizado tem menos do que 14semanas gestacionais.
• As manifestações cçínicas são precoces com infecções severas e potencialmente letal; graves defeitos de imunidade celular , deficiência de anticorpos , linfopenia ,particularmente de linfócitos T.
• Hipoplasia tímica ou imunodeficiência celular com hipoparatireoidismo.
• Característica básica da doença: Malformação congênita caracterizada por tetaniahipocalcemica, doença cardíaca congênita, fáscies atípico, e aumento de infecções. Há uma aplasia ou hipoplasia tímica e redução quantitativa e funcional dos linfócitos T.
• Defeito Genético: ocorre emambos os sexos, a maioria dos casos é esporádica, mas a doença pode ser hereditária. Deleções cromossômicas sub-microscópicas em 22q11 em grande número de casos.
• A doença resulta da...
tracking img