Resumo sindrome de digeorge

SÍNDROME DE DIGEORGE.

• São situações que apresentam uma importância vinculada com desordens imunológicas caracterizadas por aplasia ou hipoplasia de timo, linfopenia por decréscimo das células T, • Baixa resposta dos linfócitos à fitohemaglutinina e desvios fenotípicos que incluem implantação baixa dos pavilhões auriculares, hipoplasia de maxilas, hipertelorismo e fissura palpebral antimongolóide. • Há com freqüência uma severa hipocalcemia que ocorre nas primeiras 48 horas de vida devido a um hipoparatireoidismo • Ocorre em cerca de 1/4000 nascimentos e está associada a infecções virais, bacterianas e fúngicas com graves repercussões clínicas. • Em cerca de 90% dos pacientes com DiGeorge observa-se uma deleção ou translocação do cromossomo 22 envolvendo o segmento 22q11.2 • O prognóstico e o tratamento dependem exclusivamente da extensão das anormalidades presentes. • A cirurgia cardíaca é indicada quando há possibilidade de correção das malformações; • O hipoparatireoidismo pode ser tratado com cálcio e 1,25- colecalciferol. • O transplante de timo fetal tem se mostrado eficaz quando o timo utilizado tem menos do que 14 semanas gestacionais. • As manifestações cçínicas são precoces com infecções severas e potencialmente letal; graves defeitos de imunidade celular , deficiência de anticorpos , linfopenia , particularmente de linfócitos T. • Hipoplasia tímica ou imunodeficiência celular com hipoparatireoidismo. • Característica básica da doença: Malformação congênita caracterizada por tetania hipocalcemica, doença cardíaca congênita, fáscies atípico, e aumento de infecções. Há uma aplasia ou hipoplasia tímica e redução quantitativa e funcional dos linfócitos T. • Defeito Genético: ocorre em ambos os sexos, a maioria dos casos é esporádica, mas a doença pode ser hereditária. Deleções cromossômicas sub-microscópicas em 22q11 em grande número de casos. • A doença resulta da