Resumo de rastreamento de aneuploidias

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  • Publicado : 23 de maio de 2012
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Rastreamento de aneuploidias fetais de 11-13 semanas
INTRODUÇÃO
Aneuploidias são causas de morte perinatal e deficiências na infância e já nos anos 70, o principal método de rastreamento era a idade materna, mas nos anos 80, usou-se a bioquímica do soro materno e exame ultrassom detalhado no segundo semestre. Nos anos 90, a ênfase mudou para o primeiro trimestre quando percebeu-se que a maioriados fetos com aneuploidias podiam ser identificados por uma combinação entre idade materna, espessura da translucêncianucal do feto, beta-hCG do soro materno e PAPP-A(proteína plasmática associada à gravidez)..
Rastreamento por idade materna
O risco deaneuploidias aumenta com a idade materna. A taxa de morte fetal entre 12 semanas é cerca de 30% para trissomia 21 e 80% para trissomias 18 e 13.Em contraste, a taxa de morte fetal em fetos euploides é de apenas 1 a 2%, consequentemente o risco de trissomias decresce com a gestação. A síndrome de Turner,triploidiaseanormalidades dos cromossomos sexuais (47,XXX, 47,XXY e 47,XYY)não tem relaçãosignificativa com idade materna. As mulheres estão engravidando mais tardiamente, assim, cerca de 20% das gestantes tem 35 anos ou mais e esse grupocontém cerca de 50% do numero total de fetos com trissomia 21.
Bioquímica do soro materno
Gestações com aneuploidias fetais são associadas a concentrações alteradas no soro materno de vários produtos feto-placentários, incluindo alfafetoproteina, beta-hCG livre, inibina A, estriol não conjugado e PAPP-A.
Segundo Trimestre
As primeiras tentativas de incorporar marcadores do soro materno emrastreamento para aneuploidias focaram no segundo trimestre de gestação e demonstraram um melhoramento substancial nas taxas de detecção da trissomia 21.
Primeiro Trimestre
Na última década o teste bioquímico foi transferido para o primeiro trimestre porque quando é combinado com a TN fetal a performance do rastreamento é superior. Nas gestações de trissomia 21, a concentração de beta-hCG livre nosoro materno é quase o dobro maior e PAPP-Aé reduzida à metade comparado com gestações euplóides.
Rastreamento pela espessura da TN fetal
Longas pesquisas estabeleceram que a medida da espessura da TN fetal fornece um rastreamento efetivo e antecipado da trissomia 21 e de outras aneuploidias. A TN alta é associada a defeitos cardíacos e a uma vasta gama de outras malformações fetais e síndromesgenéticas. O período gestacional ótimo para medida da TN é 11 a 13 semanas e 6 dias. O comprimento cabeça-nádegas mínimo deve ser 45 mm e o máximo 84mm.A medida segura da TN depende do treinamento apropriado do médico, de uma técnica padrão e da qualidade da imagem. Um bom corte sagital do feto na posição neutra deve ser obtido, e a máxima espessura da translucênciasubcutânea entre a pele a aspartes moles na coluna cervical deve ser medida. Muitos estudosdemonstram que a TN é medida com sucesso em mais de 99% dos casos, além disso, o risco de anormalidades cromossomiais aumenta tanto com a idade materna quanto com a espessura da TN ea relação de risco/idade materna é menor seTN for baixa.

Rastreamento por espessura da TN fetal e bioquímica do soro
Os marcadores ultrassonográficos ebioquímicos podem se combinar para fornecer rastreamentos mais efetivos que outros métodos individuais.Vários estudos internacionais prospectivos tem demonstrado que o teste combinado do primeiro trimestre identifica cerca de 90% de gestações com trissomia 21.
Duração do ultrassom e teste sanguíneo no primeiro trimestre
Uma opção no rastreamento detrissomia 21 no primeiro trimestre é combinartestes bioquímicos e ultrassonográficos, aconselhando mulheres com o sistema de diagnóstico “One Stop Clinic for AssessmentofRisks” (OSCAR).O período ideal para OSCAR é 12 semanas quando a taxa de detecção de trissomia é de 90%.Uma estratégia alternativa para o rastreamento do primeiro trimestre é realizar o teste bioquímico e ultrassom em duas visitas, com o primeiro feito em 9 a 10 semanas e o...
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