Resumo De Genetica V4

Faculdade de Tecnologia Intensiva
Acadêmico de Biomedicina 3º Semestre

Lourena Moura Bizerra

Resumos Talassemia

Fortaleza
2014
Talassemia Alfa e Beta

A Talassemia é uma doença sanguínea herdada entre os membros de uma família ( hereditária ), na qual o organismo produz uma forma de anormal de hemoglobina, a proteína encontrada nos glóbulos vermelhos que carrega o oxigênio. Essa doença resulta na destruição excessiva dos glóbulos vermelhos, causando a anemia. As Hemoglobinopatias quantitativas caracterizam se por anomalias quantitativas na produção da molécula da hemoglobina: uma proteína complexa, que exerce uma função vital no organismo – o transporte de oxigênio dos pulmões para os tecidos humanos. Cada molécula de hemoglobina consiste em dois pares separados de cadeias de globinas (sequências de aminoácidos) idênticas, que são designadas por letras do alfabeto grego (alfa, beta, delta, gama, etc.). A Hemoglobina adulta é formada por cerca de 96% de Hemoglobina A (alfa 2 beta 2) e 2,5% de hemoglobina A2 (alfa 2 delta 2). Na vida fetal (intrauterina), predomina a hemoglobina F (alfa 2 gama 2). Após o nascimento, as duas cadeias de globinas gama são substituídas pelas globinas beta e delta. A Talassemias resultam de mutações genéticas nos genes das globinas, com a consequente redução ou abolição da síntese de uma ou mais das cadeias das globinas.
De um ponto de vista fisiopatológico, isto conduz a uma eritropoiese (processo de maturação dos precursores dos glóbulos vermelhos) ineficaz, produção deficiente de hemoglobina, hemólise (destruição excessiva de glóbulos vermelhos no sangue ou no baço) e anemia mais ou menos severa.
Existem, basicamente, quatro síndromas talassémicos: Alfa-talassemia, caracterizada pela redução (alfa + Talassemia) ou ausência (alfa 0 talassemia) síntese de alfa-globinas. Beta-Talassemia, caracterizada por redução (beta + Talassemia) ou ausência (beta 0 Talassemia)