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Artigo de Revisão

Diagnóstico molecular – passado, presente e futuro
Molecular diagnosis – past, present and future
Gustavo Barcelos Barra, Maria Cecilia Sant Anna Soares Borges Caixeta, Patrícia Godoy Garcia Costa
Claudia Ferreira de Sousa, Lara Franciele Ribeiro Velasco

Resumo: Este artigo consiste em uma descrição dos fatos históricos relacionados ao diagnóstico molecular, das técnicas disponíveis e do que se espera para o futuro do setor. Inicialmente, foram abordados as descobertas e os avanços originados dentro dos laboratórios de pesquisa das universidades, onde, efetivamente, nasceram as técnicas de análise de ácidos nucleicos. Posteriormente foi descrita a evolução que estas técnicas vêm sofrendo ao longo do tempo até se chegar ao formato atual, passando pela biologia molecular manual e automatizada, abrangendo, basicamente, a PCR e a PCR tempo real. Além disso, foram discutidas e descritas brevemente outras técnicas de amplificação de ácidos nucleicos, amplificação de sinal e microarranjos. Por fim, foi apresentado um resumo das principais expectativas em relação ao diagnóstico molecular, considerando seu crescimento, o mercado de análises clínicas e as novas áreas e abordagens.
Palavras-chave: Biologia Molecular; PCR; Genotipagem; Sequenciamento

Abstract: This article is a description of historical events related to molecular diagnosis, the techniques used today, and what the hope for the future of this segment is. First, we turn back to discoveries and advances originated within the research laboratory inside the universities, where the nucleic acid analysis techniques were born and we describe the progress that they have suffered until the current format. Otherwise, this is a brief history from manual molecular biology to automated molecular biology covering mainly PCR, real time PCR. Moreover, we discuss briefly about other techniques for nucleic acid amplification, signal amplification and microarrays. Finally, we make a