quimica

INTRODUÇÃO
A adrenoleucodistrofia resulta da deficiência da proteína permease acil-CoA gordurosa que transfere os ácidos graxos de cadeia muito longa através da membrana dos peroxissomos. Essa atividade anormal leva a um acúmulo excessivo de ácidos graxos de cadeia muito longa em tecidos corporais, sobretudo no cérebro e nas glândulas adrenais. A consequência desse acúmulo é a destruição da bainha de mielina, afetando, assim, a transmissão de impulsos nervosos. Os mecanismos precisos através dos quais os AGCML ocasionam a destruição da bainha de mielina ainda são desconhecidos, o que já se cogita é que ocorra uma inflamação da bainha. A doença atinge particularmente os homens e pode se manifestar em qualquer idade. A adrenoleucodistrofia altera a mielina, proteína presente na parte branca do sistema nervoso. O sistema nervoso funciona como uma espécie de circuito eléctrico e a mielina tem a função de isolamento das células nervosas deste circuito. Quando há alteração na mielina, a condução deixa de ser feita corretamente e o sistema nervoso vai perdendo suas funções.
O QUE É ADRENOLEUCODISTROFIA
A adrenoleucodistrofia é uma doença genética com padrão de herança ligado ao X, que consiste numa alteração do metabolismo dos peroxissomos, ocasionando um acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) constituídos de 24 e 26 átomos de carbono no organismo sobretudo no cérebro e nas glândulas adrenais. Tal acúmulo está associado à desmielinização dos axônios afetando a transmissão dos impulsos nervosos e a insuficiência adrenal. Afeta quase exclusivamente o sexo masculino com início dos sintomas entre 4 e 10 anos. A manifestação clínica da doença consiste inicialmente em alterações de comportamento, da audição, da visão, da fala, da escrita, memória, da marcha, distúrbios adrenais e nos casos mais avançados cursa com hipertonia generalizada, perda das funções cognitivas, motoras, convulsões e disfagia.
A ADL é uma doença genética rara incluída no grupo das