Pâncreas, rins e ureteres

MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS

Mutações Cromossômicas Estruturais o Deficiência ou deleção è quando ocorre a perda de um pedaço do cromossomo, com conseqüente perda de genes.

Mutações Cromossômicas Estruturais o Duplicação è quando ocorre a presença de um pedaço duplicado do cromossomo, acarretando uma dupla leitura de genes.

Mutações Cromossômicas Estruturais o Translocação è quando ocorre a troca de pedaços entre cromossomos não homólogos, provocando erros na leitura.

Mutações Cromossômicas Estruturais o I nversão è quando ocorre a quebra de um pedaço do cromossomo que se solda invertido, provocando erros na leitura dos genes.

SÍNDROME DO "MIADO DE GATO“ (CRI DU CHAT) DELEÇÃO CROMOSSOMO 5

Peso Baixo ao nascer Deficiência mental Microcefalia Face Arredondada Choro como o miado do gato.

SÍNDROME DO "MIADO DE GATO“ (CRI DU CHAT) DELEÇÃO CROMOSSOMO 5

SÍNDROME DO “OLHO DE GATO“ DUPLICAÇÃO CROMOSSOMO 22

Crescimento normal Deficiência Mental Leve (ou Normal com retardo emocional) Defeitos Cardíacos (mais de 1/3) Retorno venoso pulmonar anômalo Atresia Anal

DUPLICAÇÃO CROMOSSOMO 4

Tendência a obesidade Altura entre 145 e 150cm Retardamento mental severo Convulsões Microoftallmia Choro com boca assimétrica

M UTAÇÕES N UM ÉRI CA S

SÍNDROME DE DOWN TRISSOMIA CROMOSSOMO 21

SÍNDROME DE TURNER

44 A + X0; 45, X0

KLINEFELTER – 44A + XXY OU 47, XXY

Síndrome de Edw ards
Deficiência mental e crescimento Implantação baixa das orelhas Mandíbula Recuada Rim duplo Ocorrência 1/6.000 nascimentos 5% a 10% sobrevive o 1º ano

47,XX+18; 47,XY+18

Síndr ome de Patau

• 2 – 4 : 10.000 nascimentos; • Aplasia cutânea do cabelo; • Microcefalia e microftalmia; • Fissura lábio­palatal bilateral; • Micrognatia, Surdez, ; • Anomalias do SNC; • Quadro convulsivo • 95% mortalidade nos até 6o. mês;

47,XX,+13 ou 47,XY,+13

Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO