Projeto do x frágil

O que é SÍNDROME DO X-FRÁGIL?
É a causa mais freqüente de comprometimento mental com caráter hereditário, afetando o desenvolvimento intelectual e o comportamento de homens e mulheres.

A expressão "X-Frágil" deve-se a uma anomalia causada por um gene defeituoso localizado no cromossomo X , que, por sua vez, passa a apresentar uma falha numa de suas partes. O X está presente no par de cromossomos que determinam o sexo ( X Y nos homens e X X nas mulheres).

Essa falha ou "fragilidade do X" causa um conjunto de sinais e sintomas clínicos (ou uma síndrome). Daí o nome de Síndrome do X-Frágil (SXF).

A principal manifestação dos problemas da SXF revela-se no comprometimento da área intelectiva ou cognitiva: desde dificuldades de aprendizagem até graus leve, moderado, severo ou profundo de retardo mental.

Como causa geral de retardo mental, é a segunda causa mais freqüente, sendo suplantada somente pela Síndrome de Down. Diferentemente desta, porém, apresenta um caráter de herança e pode atingir vários membros de uma mesma família, sem revelar características físicas marcantes.

Tratamento

Atualmente diversos centros de pesquisa investigam as causas e possíveis soluções para a Síndrome do X-Frágil:

• A terapia genética estuda a possibilidade de inserir no cromossomo X um gene perfeito substituindo o gene FMR 1 alterado;

• Na terapia de reposição, a proteína FMRP viria de uma fonte externa;

• Estudos recentes buscam a possibilidade de reativar o gene FMR 1;

• A psicofarmacologia focaliza o uso de medicamentos mais específicos para atenuar ou eliminar os sintomas da síndrome;

• Terapias especiais e estratégias de ensino podem ajudar a pessoa afetada a melhorar o seu desempenho, facilitando a conquista da independência que lhe for possível;

São as intervenções de atendimentos especializadas que podem minimizar os problemas da SXF. Mas, os custos dos diversos atendimentos requeridos pelos seus sintomas são elevados em todos os níveis, seja