Progeria

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Progeria
Progeria (do grego geras, "velhice") também conhecida como Síndrome de Huntchinson-Gilford, é uma rara desordem genética caracterizada inicialmente por Jonathan Hutchinson em 1886, quando descreveu o caso de um paciente que apresentava ausência congênita de cabelo logo na infância. Posteriormente, em 1904, Gilford analisou outro caso com as mesmas características. Devido à análisedesses dois pesquisadores que se deu o nome atual da doença. Desde então só foram relatados cerca de 100 casos em todo o mundo. Essa doença é caracterizada por um rápido envelhecimento – cerca de 7 vezes maior em relação à taxa normal - que se inicia por volta dos 18 meses de idade. As crianças portadoras dessa disfunção vivem, em média, até os 13.4 anos e geralmente morrem por infarto no miocárdio.Esta síndrome apresenta alterações em vários órgãos e sistemas como a pele, esquelético e sistema cardiovascular.
As pesquisas sobre as possíveis causas da progeria e seu tratamento são de grande importância para os cientistas, pois podem revelar pistas essenciais sobre o envelhecimento do ser humano.
Epidemiologia
Após o primeiro relato de caso de Progeria, apenas cerca de outros 100 casos foramrelatados na literatura médica. Isso representa a baixa incidência da doença, que é de 1 caso em 8 milhões de nascimentos. Além disso, o sexo masculino é afetado 5 vezes mais do que o feminino (5:1) e também é mais frequente em caucasianos (97% de todos os casos relatados). O bebê ao nascer não apresenta sintomas evidentes. As características só começam a surgir por volta dos 18 meses de idade.Desta forma, uma criança portadora da doença com 7 anos apresenta características físicas de um idoso de 70 anos. A morte acomete essas crianças geralmente na faixa dos 14 – 16 anos. No Brasil foi relatado um caso de uma criança do sexo feminino, Bianca Pinheiro, de Campina Grande(PB).
Etiologia
A etiologia da síndrome não é bem conhecida, embora possa estar relacionada com a idade média paternaavançada, que pode resultar em uma mutação genética de uma doença autossômica dominante. Existem três teorias que tentam explicar a doença: Teoria da Helicase, Teoria dos Telômeros e Teoria dos Genes Mutantes.
Teoria dos Genes Mutantes
Em 88% dos doentes é encontrada as mutações citadas pela teoria que consiste em mutação de ponto na posição 1824 do gene LMNA - que em condições normais codificauma proteína, Prelamina A, que leva à forma da Lâmina A. A principal função da "lâmina A" parece ser na desmontagem e na nova formação do núcleo durante a mitose. O processo como um todo é controlado, como muitos outros processos reversíveis na célula, pela fosforilação e desfosforilação de proteínas nucleares pela ação de uma quinase específica, a Cdc2 quinase (quinase dependente de ciclina ouCDK), que é uma proteína reguladora crucial de todos os eucariotos superiores e extremamente conservada entre espécies, mesmo filogeneticamente afastadas. Este gene possui um Grupo Farnesyl, ligado à estrutura carboxi-terminal do mesmo, que permite a ligação da Prelamina A à borda nuclear. Posteriormente há a remoção do Grupo - trocando uma Citosina por uma Timina e formando uma forma truncada eimatura da proteína da Lâmina A, a Progerina. A Prelamina A é uma das principais proteínas estruturais do envoltório nuclear interno. Quando há a mutação do LMNA, o Farnesyl não pode ser removido e a Progerina começa a se acumular. O envoltório nuclear participa na organização da cromatina e dá suporte ao envelope nuclear, quando acontece a mutação, há perturbação na divisão das células, em suaaparência, causando herniações e lóbulos, bem como prejuízo na organização da heterocromatina. Essa teoria é valida o ocorre no caso de Adalia Rose.
Teoria da Helicase
Nesta mutação acontecem anomalias na enzima Helicase, que desempenha papel fundamental no processo de replicação do DNA, fazendo com que ela não funcione normalmente.
Teoria dos Telômeros
Consiste na existência de telômeros,...
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