Paramiloidose

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  • Publicado : 21 de novembro de 2012
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A paramiloidose e uma doença que se transmite geneticamente. Sendo uma doença de carácter dominante e não recessivo fazendo com que baste haver apenas um alelo com a doença para passar para o novoser do progenitor.

Esta doença afeta os sistema nervoso, motos e sensitivo do indivíduo. Doença incurável.

Sintomas:

• Perda de função função motora

• sensibilidade térmica e de dor;

•Arritmias, obstruções auriculoventriculares;

• Disfunções eréctil e urinária;

• Disfunções gastro-intestinais;

• Perturbações oculares.



Trata-se de uma doença autossómica dominante, emque

um indivíduo portador do gene desta doença, quer seja

homozigótico ou heterozigótico, vai manifestá-la.



Homozigóticos: os descendentes têm 100% de

probabilidade de contrair adoença.

Heterozigótico: os descendentes têm 50% de

probabilidade de contrair a doença



A valina é substituída pela metionina na posição 30

do exão 2, dá-se uma mutação genética em que hásubstituição de um nucleótido, a adenina pela guanina.

Quando mutada, a proteína torna-se solúvel no

plasma e instável nos tecidos, ocorrendo a polimerização

da proteína e de seguida adeposição de fibras amilóides

nos tecidos.



As fibras nervosas são as

primeiras a serem afectadas

(mielinizadas e não mielinizadas

de menor diâmetro).

As mielinizadas só são

afectasafectas quando quando aa doença doença jájá está está

muito avançada.

As células de Schwan, se

entrarem em contacto com as

fibras amilóides, degeneram.

Há também uma redução da

densidadede fibras nervosas do

sistema nervoso autónomo.





























Alterações do material genético.



A paramiloidose ( ou FAP , Familial AmyloidPolyneuropathy) é uma doença genética autossómica dominante ( ou seja qualquer filho resultante de um progenitor com a mutação presente, seja assintomático ou com patologia visível, tem 50% de...
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