Osteogênese imperfeita

HISTÓRICO

Entende-se por Osteogênese Imperfeita (OI) distúrbio hereditário do tecido conjuntivo, caracterizado por fragilidade óssea e com manifestações clínicas muito variadas.
Em 1969 foi detectado evidências de OI em múmias egípcias do período 1.000 A.C., mas a primeira descrição clínica da doença ocorreu em 1678.
Ekman, um cirurgião militar, em 1788 descreveu pela primeira vez uma família "osteomalacia congênita". Em sua tese, os casos não apresentavam fraturas ao nascimento, nem deformidades progressivas e não são mencionadas alterações das escleróticas. A associação entre fragilidade óssea e escleróticas azuis foi estabelecida somente 43 anos após, por “Axmann”.
Em 1833, um professor de ginecologia e patologia, descreveu três casos de fragilidade óssea numa família, denominando-a de "osteopsatirose idiopática".
O termo "osteogenesis imperfecta" apareceu pela primeira vez na literatura, em 1849, quando foi descrito o caso de um recém-nascido com múltiplas fraturas e ossos wormianos.
Inicialmente a OI e a osteopsatirose idiopática foram consideradas como patologias distintas, ambas relacionadas com o raquitismo, e passaram-se quase 100 anos para se demonstrar que a OI e osteopsatirose idiopática constituem uma única entidade.
Os inúmeros relatos dispersos, utilizando diferentes-epônimos, dificultaram também a conclusão de que os três sintomas cardinais: fragilidade óssea, escleróticas azuia e surdez, referiam-se a uma única entidade patológica. Em 1918, foi descrita a primeira família com três membros em quatro gerações apresentando a tríade clássica da OI.

CLASSIFICAÇÕES

Como as manifestações clínicas da enfermidade podem variar amplamente, várias dificuldades têm sido encontradas na denominação e na classificação da doença.
As características associadas que ajudam à diferenciação entre os diferentes grupos clínicos são: * Escleróticas azuis * Dentes opalescentes (dentinogênese imperfeita) * Déficit auditivo em geral do tipo