Osteogenese imperfeita

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FUNDAÇÃO FACULDADE FEDERAL DE CIÊNCIAS MÉDICAS DE PORTO ALEGRE DEPARTAMENTO DE GENÉTICA BÁSICA E CLÍNICA DISCIPLINA DE GENÉTICA BÁSICA

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

DENISE B. CASTRO MARÍLIA ERTEL RACHID A. KARAM RAFAEL BONFÁ FABIANE VARGAS CLÁUDIO O. P. ALEXANDRE

Porto Alegre, Outubro de 2000

SUMÁRIO

RESUMO............................................................................................................................................4 ABSTRACT........................................................................................................................................5 INTRODUÇÃO: OSTEOGENESIS IMPERFECTA ......................................................................6HISTÓRICO.......................................................................................................................................7 CLASSIFICAÇÃO.............................................................................................................................9 EPIDEMIOLOGIA..........................................................................................................................11 COLÁGENO....................................................................................................................................13 ESTRUTURA ................................................................................................................................13SÍNTESE........................................................................................................................................14 GENES...........................................................................................................................................16 PATOLOGIA MOLECULAR........................................................................................................17 ASPECTOS DA HERANÇA GENÉTICA....................................................................................20 CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS ................................................................................................23 OSTEOGENESIS IMPERFECTA TIPO I ......................................................................................23 OSTEOGENESIS IMPERFECTA TIPO II.....................................................................................26 OSTEOGENESISIMPERFECTA TIPO III ...................................................................................29 OSTEOGENESIS IMPERFECTA TIPO IV ...................................................................................30 EXPRESSIVIDADE E PENETRÂNCIA ......................................................................................32DIAGNÓSTICO...............................................................................................................................33 2

DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL ......................................................................................................35 ACONSELHAMENTO GENÉTICO.............................................................................................37TRATAMENTO...............................................................................................................................38 MEDIDAS GERAIS ......................................................................................................................38 PAMIDRONATO ..........................................................................................................................40 TERAPIAGÊNICA.......................................................................................................................40 PROGNÓSTICO..............................................................................................................................42 MEDIDAS ANTROPOMÉTRICAS .............................................................................................42 EXPECTATIVA DE...
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