Osteogenese imperfeita

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FUNDAÇÃO FACULDADE FEDERAL DE CIÊNCIAS MÉDICAS DE PORTO ALEGRE DEPARTAMENTO DE GENÉTICA BÁSICA E CLÍNICA DISCIPLINA DE GENÉTICA BÁSICA

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

DENISE B. CASTRO MARÍLIA ERTEL RACHID A. KARAM RAFAEL BONFÁ FABIANE VARGAS CLÁUDIO O. P. ALEXANDRE

Porto Alegre, Outubro de 2000

SUMÁRIO

RESUMO ............................................................................................................................................4 ABSTRACT........................................................................................................................................5 INTRODUÇÃO: OSTEOGENESIS IMPERFECTA ......................................................................6 HISTÓRICO.......................................................................................................................................7 CLASSIFICAÇÃO.............................................................................................................................9 EPIDEMIOLOGIA..........................................................................................................................11 COLÁGENO ....................................................................................................................................13 ESTRUTURA ................................................................................................................................13 SÍNTESE........................................................................................................................................14 GENES...........................................................................................................................................16 PATOLOGIA MOLECULAR........................................................................................................17 ASPECTOS DA HERANÇA GENÉTICA ....................................................................................20 CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

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