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  • Publicado : 2 de outubro de 2012
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Denominada como sendo uma alteração genética,é umas das mais comuns formas de anormalidades cromossômicas.A síndrome de Down ocorre devido à um erro na distribuição dos genes ,que recebem 47cromossomos,e não 46 como o normal,e este cromossomo extra se liga ao par 21.
O portador da síndrome de Down pode apresentar vários problemas que vão desde problemasneurológicos,endocrinológicos,ortopédicos,cardíacos,auditivos,e distúrbios visuais e do trato gastrointestinal,leucemia,além de terem susceptibilidade às infecções.A criança portadora deve ser estimulada porfisioterapia,fonoaudiologia,além da educação especial para a estimulação do densenvolvimento e da apredizagem,pois possuem o desenvolvimento intelectual mais lento do que as outras crianças.
O primeiro relato dasíndrome foi entre o anos de 1864 e 1866 pelo médico inglês John Langdon Haydon Down,após as semelhanças de características entre crianças com retardo mental,e a denominou de “mongolismo”.
Em 1959,aproximadamente cem anos após a descoberta da síndrome os cientistas Jerome Lejeune e Patricia Jacobs,descobriram a alteração existente no cromossomo 21,determinaram como sendo a trissomia docromossomo 21 .
Atualmente o termo “mongolismo’’ foi abolido e foi denominado de síndrome de Down em homenagem ao médico John Langdon Haydon Down que a descreveu pela primeira vez.
Há três tipos desíndrome de down :
* Trissomia simples(padrão)
* Translocação
* Mosaicismo
A síndrome pode ser diagnosticada na gestação a partir de vários exames.Geralmente o exames usados para detectara síndrome no feto são:
* Translucência nucal(a partir da ultra-sonografia)
* Biópsia do Vilo Corial (placenta) entre 10 e 14 semanas
* Amniocentese à partir de 14 semanas
Odiagnóstico pós natal pode ser suspeitado logo que o bebê nasce,devido a suas principais características que podem variar de acordo com o fenótipo :
* Braquicefalia (com o occipital achatado)
*...
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