Mutações

2012/2013
Mutações cromossómicas

Joana nº6 11ºA

23 de Outubro de 2012

Mutações Cromossómicas: Síndrome de Klinefelter
Em alguns casos da reprodução, podem ocorrer mutações genéticas, as cromossómicas e génicas. As mutações cromossómicas incluem todas as modificações que interfiram no número e na forma e no tamanho dos cromossomas de uma célula, ou seja, as mutações cromossómicas podem ser classificadas por numéricas ou estruturais. As mutações numéricas subdividem-se em aneuploidias e euploidias. No caso das aneuploidias, ocorre a perda ou o aumento de um ou mais cromossomas, no caso das euploidias, ocorre também o aumento ou a perda, mas ao nível do genoma. As aneuploidias são causadas por alterações na disposição dos cromossomas durante a divisão celular. Esse tipo de anomalias causa distúrbios nos indivíduos em que ocorrem, como por exemplo: a síndrome de Down, provocada pelo aparecimento de um terceiro cromossoma no par 21; a síndrome de Turner, causada pelo desaparecimento de um cromossoma no par sexual; e a síndrome da Klinefelter, provocada pelo aparecimento de um cromossoma no par sexual. A síndrome de Klinefelter, exposta por Harry Klinefelter em 1942, é a causa mais frequente da diminuição da produção de hormonas e de gâmetas e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. A grande maioria dos casos registados resulta de erros na meiose I paterna e uma pequena percentagem resulta da meiose I materna e os restantes e em menor percentagem resultam de erros ocorridos na meiose II, ou até mesmo de um erro mitótico após a fecundação. A idade da mãe é elevada nos casos associados a erros de meiose I materna, mas não é necessariamente nos outros casos. Os indivíduos com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um ou mais cromossomas X adicionais, descrito como XXY. No entanto existem também alguns casos raros de outros cariótipos, tais como: XXXY, XXYY ou XXXXY. Nestes casos de síndrome de Klinefelter, o individuo do