Mutações

Síndrome de Turner
A síndrome de Turner ocorre quando o par de cromossomos X não é normal, podendo apresentar um cromossomo X ausente ou parcialmente ausente. A síndrome de Turner pode causar uma variedade de problemas médicos e de desenvolvimento, incluindo baixa estatura, a incapacidade de iniciar a puberdade, infertilidade, malformações cardíacas, certas dificuldades de aprendizagem e problemas de adaptação social. As alterações genéticas da síndrome de Turner podem ser:
Monossomia completa: Completa ausência de um cromossomo X. Geralmente ocorre devido a um erro no esperma do pai ou no óvulo da mãe. Isso resulta em todas as células do corpo com apenas um cromossomo X. A monossomia completa do cromossomo X ocorre em 50% dos casos da Síndrome de Turner.

Mosaicismo: Em 20 a 30% dos casos de Síndrome de Turner apresentam o cariótipo em mosaico. Isso significa que a paciente apresenta em seu organismo células normais (46,XX) e células com a monossomia do X ao mesmo tempo (45,X). Em alguns casos, há um cromossomo X completo e um exemplar alterado.

Material de cromossomo Y: Em uma pequena porcentagem dos casos de síndrome de Turner, algumas células têm uma cópia do cromossomo X e outras células têm uma cópia do cromossomo X e algum material de cromossomo Y. A presença de material de cromossomo Y aumenta o risco de um tipo de câncer chamado gonadoblastoma.
Sintomas:
No momento do nascimento ou durante a infância: Pescoço largo, retrognatismo (mandíbula não proeminente), palato bucal alto e estreito, pálpebras caídas, olhos ressecados, pouco cabelo na parte de trás da cabeça, peito largo, com mamilos amplamente espaçados, dedos curtos, orelhas salientes para fora, e/ou para baixo, podendo girar na direção da garganta e linha de cabelos, braços que dobram para fora na altura dos cotovelos, unhas estreitas que viram para cima, inchaço das mãos e pés, especialmente ao nascer, estatura abaixo da média, retardo do crescimento, escoliose, pés chatos, quarto