mutações

09/09/2014

Mutações

Mutações
 São alterações ou modificações súbitas em genes ou cromossomos, podendo acarretar variação hereditária.


As mutações podem ser gênicas quando alteram a estrutura do DNA ou cromossômicas quando alteram a estrutura ou o número de cromossomos.

1

09/09/2014

As mutações são espontâneas e podem ser silenciosas, ou seja, não alterar a proteína ou sua ação. Podem ainda ser letais, quando provocam a morte, ou ainda acarretar doenças ou anomalias.
As mutações também promovem a evolução já que determinam aumento na variabilidade genética.

Agentes Mutagênicos




Físicos  radiações ionizantes (raios
X, radiações alfa, beta e gama) e radiação ultravioleta.
Químicos
 colchicina, gás mostarda, sais de metais radioativos, alcatrão, benzeno, benzopireno, etc.

2

09/09/2014

Mutações Cromossômicas




Também chamadas de aberrações cromossômicas, são alterações na estrutura ou no número de cromossomos normal da espécie.
Podem provocar anomalias e mal formações no organismo ou até a sua inviabilidade. 3

09/09/2014

Numéricas






Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo).
Podem produzir anomalias graves e até a morte do organismo.
Se dividem em Euploidias quando há a alteração de um genoma inteiro e
Aneuploidias (Somias) quando acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos.

Euploidias






Monoploidias (n)  ocorre a perda de um cromossomo de cada par.
Triploidias (3n)  ocorre o acréscimo de um cromossomo em cada par.
Poliploidias (4n, 5n, ...)  acréscimos de + de
2 cromossomos em todos os pares.

4

09/09/2014

Aneuploidias (Somias)






Nulissomia (2n-2)  perda de um par inteiro de cromossomos. Na espécie humana é letal.
Monossomia (2n-1)  perda de um cromossomo do par.
Trissomia (2n+1)  acréscimo de 1 cromossomo ao par.

Síndrome de Turner




Monossomia