Mutações

Sumário

Introdução.............................................................................Pág. 2
1. Mutações Gênicas.............................................................Pág. 3
1.1 Substituição (Pontual)....................................Págs. 3 e 4
1.2 Inserção..................................................................Pág. 5
1.3 Deleção....................................................................Pág. 5
2. Mutações Cromossômicas...............................................Pág. 6
2.1 Estruturais......................................................Págs. 7 a 9
2.2 Numéricas...................................................Págs. 10 e 11
3. Probabilidades.......................................................Págs. 12 e 13

Introdução

Mudanças no DNA, causadas por mutações podem levar a erros na sequência das proteínas, criando proteínas parcial ou completamente não funcionais.
Quando uma mutação altera uma proteína que tem um papel importante no corpo, pode resultar numa doença. Uma enfermidade causada por mutações em um ou mais genes é chamado de doença genética. Contudo, apenas uma pequena percentagem de mutações causa doenças genéticas; a maioria não tem impacto na saúde.
Muitas mutações são benéficas, levam a novas versões de proteínas que ajudam o organismo e futuras gerações a se adaptarem melhor a mudanças no seu ambiente.
A seguir, serão explicados alguns tipos de mutação e suas conseqüências.

1. Mutações Gênicas

Alteram a sequência de nucleotídeos do DNA por substituição, adição ou remoção de bases. Podem conduzir à modificação da molécula de RNA-m que é transcrita a partir do DNA e, consequentemente, à alteração da proteína produzida, o que tem, geralmente, efeitos no fenótipo.

1.1 Substituição (Pontual)

1.1.1 Mutação Silenciosa: Substituição de uma base do DNA por outra (no 3º nucleotídeo de cada códon), mas que resulta num códon que codifica o mesmo aminoácido, devido à redundância