Mutações e genoma humano

- MUTAÇÕES –

No nosso DNA, encontramos os genes com as características únicas do ser humano. Tudo isso está em bases nitrogenadas no nosso próprio gene, e é nessas bases que se dá a criação de proteínas específicas.
Se por alguma razão houver alguma alteração nas bases nitrogenadas, consequentemente haverá alterações na formação das proteínas. Isso se chama mutação.
Há vários tipos de mutações, como a Mutação Silenciosa, que é a substituição de uma base de DNA por outra, mas que não causa nenhum efeito. Também tem a Mutação por alteração do modo de leitura, que é a inserção ou a elecção (adição ou remoção) de bases. Geralmente causa a criação de proteínas não funcionais, ou seja, sem nenhuma função. Um outro tipo é a Mutação Cromossómicas, que podem mudar o sentido ou a posição do segmento do DNA.
Caso alguma mutação afete as células germinativas (óvulo e espermatozoides), será transmitida à descendência, ou seja, que podem afetar as gerações futuras. Isso é chamado de Mutações Germinativas, que são a causa de doenças hereditárias hoje em dia. Se as mutações acontecerem em outras células do nosso corpo, não são transmitidas hereditariamente.

- GENOMA –

Genoma é basicamente as informações da nossa genética. Por exemplo, quando estamos nos formando, o genoma é que define como vamos nos desenvolver e funcionar para o resto da vida. Todas as criaturas vivas possuem um genoma, desde as maiores até as menores. Em todos os casos, o genoma fica armazenado no nosso DNA e em cada célula do organismo.
O genoma humano é composto em 23 pares, metade sendo transmitido pela hereditariedade paterna e a outra metade pela hereditariedade materna. Juntos, formam o nosso genoma. Como as características dos nossos pais são passadas para nós através do genoma, infelizmente a mesma coisa acontece com algumas das doenças, que acabam sendo passadas de geração a geração.
Nos últimos anos foi criado o Projeto Genoma Humano, cujo objetivo é