Mutações genéticas

UNIVERSIDADE DA INTEGRAÇÃO INTERNACIONAL
DA LUSOFONIA AFRO-BRASILEIRA
INSTITUTO DE DESENVOLVIMENTO RURAL

Curso de Agronomia
Genética
Professora Dra. Fátima Coelho
Equipe: Francisca Joseli F. de Sousa
Francisco Acácio de Sousa
Lailla Sabrina Queiroz
Meiriane de Sousa Pastor.
Erica Monik Silva Roque

O QUE SÃO MUTAÇÕES?

mutação de linhagem germinativa mutações somáticas

GÊNICAS: AFETAM A ESTRUTURA DO GENE.
São alterações na sequência de DNA.
Podem
ocorrer em apenas um nucleotídeo
(mutação
pontual), como podem ocorrer em todo genoma, no cromossomo ou em genes.

EXISTEM TRÊS TIPOS CLÁSSICOS DE
MUTAÇÕES GÊNICAS.

. Mutação de ponto: uma única mudança de par de bases de nucleotídeos no DNA.
. Deleção de bases: deleção de um ou

vários pares de bases do DNA.
. Inserção de bases: adição de um ou vários pares de bases do DNA

Mutações de Sentido Trocado - Alteram o
"sentido" do filamento codificador do gene ao especificar um aminoácido diferente.

Mutações Sem Sentido - Normalmente a tradução do RNAm cessa quando um códon finalizador ( UAA, UAG e UGA) é alcançado.
Uma mutação que gera um dos códons de parada é denominada mutação sem sentido.

Exemplo de Mutação gênica
Hemoglobinanemia falciforme ou Anemia Falciforme
Glu(GAG) 6 → Val (GTG) opatias –6
A causa da Hb S é uma mutação puntiforme com uma única substituição de aminoácidos
(ácido glutâmico pela valina) na porção 6 da cadeia de b-globina.

Cromossômicas: afetam a estrutura dos cromossomos.

Modificação da estrutura de um cromossomo, que geralmente provoca sérios problemas ao organismo. Geralmente as mutações cromossómicas devem-se a erros de emparelhamento cromossómico durante a meiose. Os tipos fundamentais de mutação cromossómica estrutural são: translocação, duplicação, deleção e inversão.

TRANSLOCAÇÃO - É quando dois cromossomos não
Homólogos trocam pedaços.

Duplicação - Uma parte do cromossomo é
duplicado.