Mutações Cromossômicas Sexuais

MUTAÇÕES CROMOSSOMICAS SEXUAIS

O cromossomo sexual é um tipo de cromossomo, encontrado em suas células, na maioria dos organismos determina o sexo dos indivíduos.
Os cromossomos pareados são chamados de autossomos. Os cromossomos não-pareados são chamados de cromossomos sexuais.
No caso da espécie humana, o total de cromossomos é de 23 pares, sendo 22 pares de autossomos e um par de cromossomos sexuais (XX ou XY).

Machos heterogaméticos.
É o mecanismo da espécie humana e aparentemente em todos os outros mamíferos, no qual a presença do cromossomo Y determina a masculinidade.
O sexo, nestes casos, é caracterizado por:
Fêmeas: Apresentam em suas células somáticas um número par de cromossomos do tipo XX e produzem apenas um tipo de gameta, com cromossomo X
Machos: Apresentam em suas células somáticas um número par de cromossomos do tipo XY e produzem dois diferentes gametas, X e Y.
Neste caso a proporção de 50% de machos e 50% de fêmea se mantém pois os cruzamentos envolvem indivíduos XX cruzando com XY.
As vezes na distribuição dos genes ocorre um pequeno erro que depois é caracterizado por uma síndrome.
Entre as mutações sexuais, podemos citar: síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner e síndrome do triplo X, entre outras.
· Síndrome do triplo X (44A + XXX): mulheres que podem ser normais e férteis ou, eventualmente, ter retardo mental.
· Síndrome de Klinefelter (44A + XXY): homens que apresentam grande estatura, um fenótipo masculino, testículos atrofiados, deficiência mental, pequenos seios, etc.
· Síndrome do duplo Y (44A + XYY): homens fenotipicamente normais e férteis, geralmente de grande estatura.
· Síndrome de Turner (44A + XO): fenótipo feminino, ovários atrofiados, ausência de mamas, ombros largos, pescoço curto e grosso e estatura baixa.

Síndrome do Triplo X

A Síndrome do Triplo-X é uma aberração cromossômica numérica que atinge 1a cada 1000 mulheres. As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um