Mutações cromossomicas

Introdução
Cada espécie existente, animal ou vegetal, possui um conjunto de cromossomos, que é responsável pela hereditariedade.
A espécie humana tem seu genoma distribuído em 46 cromossomos, sendo 44 destes autossomos e 2 sexuais.
Porém, às vezes ocorrem irregularidades na divisão celular ou podem acontecer acidentes atingindo os cromossomos interfásicos, de modo que pode haver alterações no genoma.
As alterações que afetam a estrutura molecular do DNA são chamadas de mutações.
Essas alterações podem ser de 2 tipos, numéricas e estruturais e, envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos.
As aberrações numéricas são casos em que há aumento ou diminuição do numero do cariótipo normal da espécie humana e aberrações estruturais são os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alteração de sua estrutura.
Nas aberrações numéricas as alterações podem ocorrer de 2 formas: Euploidia anormal e aneuploidia. E nas aberrações estruturais as alterações podem acontecer por deleção, duplicação, inversão e translocação.
A translocação pode causar a Leucemia mieloide crônica, um tipo de câncer.
Explanaremos sobre alguns aspectos desta patologia

Leucemia Mieloide Crônica
Existem vários tipos de translocações, porém falaremos aqui apenas da recíproca, pois esta ocasiona a leucemia mieloide cônica (LMC).
A translocação reciproca acontece quando dois cromossomos trocam fragmentos acêntricos criados por duas quebras cromossômicas simultâneas. Esta translocação acontece na leucemia mieloide crônica entre os cromossomos 9 e 22.
A porção destacada do cromossomo 9 se prende à extremidade do cromossomo 22, e a porção destacada do cromossomo 22 se prende à extremidade do cromossomo 9.
Resultando em um cromossomo 22 mais encurtado chamado de cromossomo Philadélfia (cromossomo Ph1), um gene hibrido.

Translocação

T (9;22) (q 34;q 11)

Aspectos Gerais
A leucemia mieloide crônica, um tipo de câncer que afeta o sangue, mas