Mutações cromossomicas

Disponível somente no TrabalhosFeitos
  • Páginas : 6 (1374 palavras )
  • Download(s) : 0
  • Publicado : 7 de maio de 2012
Ler documento completo
Amostra do texto
MUTAÇÕES GÊNICAS E ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

A Natureza da mutação humana é definida como qualquer mudança na sequencia de nucleotídeos ou arranjo do DNA. Podem ser numéricas ou estruturais podendo envolver um ou mais autossomos, os cromossomos sexuais ou ambos, simultaneamente.

1.1. Anomalias Cromossômicas Numéricas

Definição: Um complemento cromossômico com qualquer numero decromossomos que não seja 46.
Em condições normais, existem 46 estruturas microscópicas semelhantes a um filamento (23 pares) denominadas de cromossomos no núcleo do óvulo humano fertilizado. Um processo evidentemente eficaz, o ciclo de divisão celular (ciclo mitótico) assegura que, após cada divisão celular, cada célula filha receba o mesmo numero de cromossomos. O processo denominado de Meiose asseguraque cada gameta receba apenas um membro de cada par dos 23 cromossomos. Assim, após a fertilização, um zigoto terá 23 pares de cromossomos.
Alterações Cromossômicas Completas: Aneuploidia
Uma alteração no número cromossômico (Aneuploidia) de uma célula somática em divisão pode, em alguns casos, ser perpetuada, embora freqüentemente estas células percam a capacidade de se dividir. Algumascélulas somáticas aneuplóides em combinação com outras alterações celulares e cromossômicas, produzem perturbações no ciclo de divisão celular, responsáveis pelo surgimento de muitos tipos de câncer.
O insucesso dos cromossomos em segregar adequadamente durante a meiose I ou meiose II pode resultar em gametas com um cromossomo extra ou na perda de todo um único cromossomo. A ocorrência de umcromossomo autossômico adicional (trissomia), em muitos casos, impede o desenvolvimento do embrião e leva a morte intra-uterina.
 Euploidias: Todos os cromossomos do indivíduo são duplicados.
 Aneuploidias: Situação em que o numero de cromossomos não é um múltiplo exato do numero haplóide (apenas um conjunto do número de cromossomos característico).
EX: EUPLOIDIAS - Alteração do conjunto decromossomos (3n - triploidia; 4n - tetraploidia).









www.proembryo.com.br/proembryo/portugues/medico/aberracoes_cromossomicas.aspx
1.2. Anomalias cromossômicas estruturais

Definição: As alterações cromossômicas estruturais ocorrem quando o DNA de um cromossomo sofre quebra e rejunção a um outro pedaço do DNA cromossômico quebrado, formando um rearranjo incomum.
Deleção: Processoonde ocorre perda de fragmentos do cromossomo, podendo constituir um ou muitos genes. Origina-se por simples quebra ou eliminação cromossômica. Ex: Síndrome do Cri Du chat ou Síndrome do miado do gato.
Duplicação: Ocorre quando um fragmento cromossômico aparece mais de duas vezes em uma célula diplóide normal. Podendo estar ligado ao segmento ou apenas como um fragmento separado. Pela segregaçãodestes cromossomos nos gametas, as duplicações podem ser transmitidas as gerações subseqüentes. Ex: Síndrome de Down ou Trissomia do cromossomo 21.



www.proembryo.com.br/proembryo/portugues/medico/aberracoes_cromossomicas.aspx


Inversões: Ocorrem quando um único cromossomo sofre duas quebras e é reconstituído com o segmento entre as quebras invertido. As inversões podem incluir ocentrômero ( inversões pericêntricas) ou não incluir ( inversão paracêntrica). As inversões são um rearranjo estrutural balanceado, e raramente produzem doença no portador da inversão.

www.proembryo.com.br/proembryo/portugues/medico/aberracoes_cromossomicas.aspxTraslocações:Envolvem a troca de segmentos cromossômicos entre dois cromossomos, geralmente não-homologos. Na maioria dos casos ocorrem anomalias fenotípicas acarretando aborto espontâneo, ou morte após o nascimento. Ex: Leucemia mielógena, traslocação entre cromossomo 22 e 9.
Mosaicismo: Quando uma pessoa...
tracking img