Mutações

Mutação
A mutação pode ser definida como um evento que dá origem a alterações qualitativas ou quantitativas no material genético. Podem ser de dois tipos:

-Mutação gênica ou mutação de ponto

São alterações muito pequenas que não afetam os cromossomos de maneira visível, pois envolvem alterações num número reduzido de nucleotídeos da molécula de DNA. Podem ser substituições de bases ou adições ou deleções de nucleotídeos na molécula de DNA.

-Mutação cromossômica ou aberração cromossômica

São mutações que alteram de maneira visível ao microscópio, seja o número, seja a estrutura dos cromossomos.

As aberrações cromossômicas podem ser:

1. Numéricas: envolvem alterações no número cromossômico. Estas podem ser subclassificadas em euploidias e aneuploidias.
Euploidias - um indivíduo ou célula diplóide normal tem dois genomas (2n). Euplóides são células ou organismos nos quais o número de genomas (n) ocorre em múltiplos inteiros (n, 3n, 4n, 5n, etc.).
Aneuploidias - neste tipo de modificação, o número de cromossomos do genoma fica alterado, formando complementos somáticos que são múltiplos irregulares do genoma característico da espécie. Assim, o indivíduo tem cromossomos a mais ou a menos em um dos pares, mas não em todos.

2. Estruturais: afetam a estrutura dos cromossomos, ou seja, o número ou o arranjo dos genes nos cromossomos. Podem ser subclassificadas em:
Deficiência ou deleção - é a perda de uma porção maior ou menor do cromossomo, resultando na falta de um ou mais genes.
Duplicação - é o produto da presença de uma porção extra de cromossomo, resultando na repetição de um ou mais genes.
Inversão - ocorre quando, num determinado segmento de cromossomo, houver duas fraturas, seguidas da subseqüente soldadura do fragmento mediano, agora, porém, colocado em posição invertida.
Translocação - ocorre quando os fragmentos de um cromossomo são transferidos para outro cromossomo não homólogo.
O fenômeno da mutação é um componente da maior