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  • Publicado : 4 de dezembro de 2012
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Introdução
Todos os seres humanos são formados por células. No interior destas células há um conjunto de estruturas denominadas cromossomos, onde se encontram os genes que definem nossas características. Sob circunstâncias normais, cada célula do corpo humano contém 46cromossomos, ou seja, 23 pares de cromossomos. Esses cromossomos consistem no material genético (DNA) necessário para a produçãode proteínas para o desenvolvimento do organismo, seja desenvolvimento físico, mental metabólico... Enfim, são proteínas responsáveis por todo funcionamento da pessoa. Vinte e dois desses vinte e três pares de cromossomos são iguais no homem e na mulher; mas outro par restante (portanto dois cromossomos) são os chamados cromossomos sexuais, denominados X e Y. Se o embrião tiver a constituição XYserá homem e se tiver XX será mulher. A Síndrome do X Frágil é uma condição genética herdada, produzida pela presença de uma alteração molecular ou mesmo de uma quebra na cadeia do cromossomo X, no ponto denominado q27. Três ou q28, condição esta associada a problemas de conduta e de aprendizagem, bem como a diversos graus de deficiência mental.

Discussão teórica
A Síndrome do X Frágil é umacondição de origem genética, considerada a causa mais frequente de comprometimento intelectual herdado. As pessoas afetadas apresentam atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento e, eventualmente, características físicas peculiares.
Segundo Carvalho (2003), pessoas afetadas pela Síndrome do X Frágil gozam de boa saúde e sua aparência pode ser semelhante à de outras pessoas. Asmanifestações comportamentais dos indivíduos com SXF assemelham-se ao autismo, como a hiperatividade, o déficit de atenção, a dificuldade na interação social, a timidez, a ansiedade, a labilidade emocional e os movimentos estereotipados de mãos. Foi constatado que existe associação do autismo com a SXF que, entretanto, é casual e não causal. Não é raro que indivíduos com SXF tenham diagnósticos iniciais deautismo, conforme observado em vários estudos (Carvalho, 2003). Na literatura referente a SXF pode-se constatar que distúrbios de fala e de linguagem são aspectos consistentes na descrição de indivíduos com SXF. O atraso na aquisição de fala é aspecto muito evidente na SXF Assim, na faixa etária até 12 anos, podem-se encontrar indivíduos com SXF na primeira etapa de comunicação ou nívelpré-linguístico ou na segunda etapa ou primeiro nível linguístico. Acima de 12 e até 34 anos, há número significativo de indivíduos em etapas iniciais da comunicação oral.
Na infância, é comum a hiperatividade e a falta de atenção nos meninos portadores da síndrome. Nas meninas, a timidez é bastante observada. Os distúrbios de fala e do comportamento se manifestam nesta fase. Na etapa escolar, os "X-Frágil"são notados pelo distúrbio ascensional e pelos distúrbios de aprendizagem, podendo aparecer, também neste período, a fala repetitiva, as imitações, maneirismos de mãos, agressividade e dificuldade em manter um tema. 
Na puberdade, isolam-se socialmente, o que geralmente agrava a timidez nas meninas, podendo chegar a uma depressão. A intelectualidade diminui a agressividade, às vezes, aumenta, nãosustentam o olhar. 
O diagnóstico não se faz essencialmente pela presença das características físicas, mas a qualquer demonstração de atraso mental, pela história familiar com registro de atraso mental e ou dificuldade de aprendizado de etiologia desconhecida, em combinação com algumas das características acima evidenciadas. Esses fatores nos fazem suspeitar que encontrassem um indivíduo com aSíndrome do X-Frágil.
O comportamento e a linguagem típicos da síndrome são resultantes do fato de o cérebro não processar nem organizar corretamente o fluxo de estímulos sensoriais. Por exemplo: os portadores da Síndrome do X-Frágil são muito ligados ao seu meio ambiente e alguns, devido à disfunção sensorial, não conseguem filtrar o barulho e as luzes, que lhes causam hiperatividade,...
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