Mendel em doenças humanas

A 1ª LEI DE MENDEL: LEI DAS SEGREGAÇÕES DOS FATORES
“Cada característica genética é determinada por dois fatores (que hoje chamamos de genes): um proveniente da mãe e o outro, do pai, que se separam na formação dos gametas”, isto é, para cada gameta masculino ou feminino encaminha-se apenas um fator.
Fonte: Biologia César e Sezar – Genética, Evolução e Ecologia.

A 1ª LEI DE MENDEL EM DOENÇAS HUMANAS
Doença de Gaucher: É uma doença genética causada por uma deficiência na enzima beta-glicosidase, cuja função é fazer a digestão do lipídio dentro da célula.
As principais características observadas são um aumento dos órgãos como fígado e do baço, diminuição do número de plaquetas e doenças ósseas. Afeta 1 em cada 50.000 a 100.000 indivíduos. A doença é herdada de uma forma autossômica recessiva, isto é, autossômica porque o defeito genético situa-se num dos pares de cromossomos autossômicos, e recessiva porque é preciso herdar duas cópias defeituosas do gene, uma do pai e outra da mãe.

Albinismo: Também chamado de acromatose éum distúrbio congênito caracterizado pela ausência completa ou parcial de pigmento na pele, cabelos e olhos, devido à ausência ou defeito de uma enzima envolvida na produção de melanina.
O albinismo é uma condição de natureza genética em que há um defeito na produção pelo organismo de melanina. Este defeito é a causa de uma ausência parcial ou total da pigmentação dos olhos, pele e pêlos do animal afetado. Também aparecem equivalentes do albinismo nos vegetais, em que faltam alguns compostos corantes, como o caroteno. É uma condição hereditária que aparece com a combinação de genes que são recessivos nos pais.
Os principais tipos de albinismo são os seguintes:
1. Oculocutâneo (completo ou total) - em que todo o corpo é afetado;
2. Ocular - somente os olhos sofrem da despigmentação;
3. Parcial - o organismo produz melanina (ou corantes, se no vegetal) na maior parte do corpo, mas em outras partes isto