Medicina

Clara Edwiges Frota Moraes
Joyce de Oliveira Teixeira de Araújo

SINDROME DE ALPORT

MANAUS
OUTUBRO-201
Clara Edwiges Frota Moraes
Joyce de Oliveira Teixeira de Araújo

SINDROME DE ALPORT

Estudo de pesquisa apresentado ao curso de graduação em Medicina, da Universidade Nilton Lins – UNILINS, como requisito parcial para aprovação da disciplina de Genética Humana.

Orientador: Prof. Walter J. Garcia

Manaus OUTUBRO-2014 RESUMO
A Síndrome de Alport é uma patologia hereditária caracterizada como um distúrbio da membrana basal, devido a mutações da proteína de colágeno tipo IV, que tem como consequências uma insuficiência renal progressiva, devido aglomerulonefropatia; perda auditiva neurossensorial (PASN) variável e anomalias oculares variáveis. Este estudo visa identificar as características dessa síndrome e aprofundar os conhecimentos acerca desse tema em questão, através de uma pesquisa descritiva e qualitativa a fim de relatar e correlacionar os dados encontrados.
A Doença de Fabry é um erro inato ligado ao cromossomo X proveniente do aumento da substancia glicoesfingolipídio dentro da célula, resultante da deficiência ou ausente da enzima lisossomal alfa-galactosidase A. Este defeito enzimático leva a danificação no plasma, nos lisossomos celulares, vasos sanguíneos, nervos, tecidos e órgãos de todo o corpo.
A Nefrite Hereditária tem uma forte ligação com a Síndrome de Alport e a Doença de Fabry, pois é tida como a forma mais comum dessas enfermidades, ou seja, o principal sintoma.
Palavras chave: síndrome de Alport; Doença de Fabry; Nefrite Hereditária; mutações; insuficiência renal.

SUMÁRIO