Lorenzo

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  • Publicado : 16 de janeiro de 2013
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Análise do Filme Óleo de Lorenzo

1. O que são erros inatos do metabolismo? Que tipos de herança podem estar envolvidos no erros inatos do metabolismo? Explique dando exemplos.De que doença e tipo de herança trata o filme o Óleo de Lorenzo?
Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeitoenzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo.A maioria é de herança autossômica recessiva; alguns são determinados por genes recessivos ligados ao X (síndrome de Lesch-Nyhan; síndrome de Hunter) e raros os de herançaautossômica dominante(porfiria hepática; uma das formas de hipercolesterolemia familiar) ou dominante ligada ao X(deficiência de ornitina-carbamil-transferase), outros mostrando, também,heterogeneidade genética. A adrenoleucodistrofia, ou “Doença de Lorenzo”, abordada no filme, é uma doença recessiva ligada ao sexo (cromossomo X).

2. Qual é o tipo de herançadesse erro metabólico? Quais critérios para justificar tal herança?
Recessiva ligada ao sexo (cromossomo X). ----

3. Como os erros metabólicos são classificados quanto ao bloqueiona via metabólica? Para que o exemplo do encanamento foi usado por Augusto Odone? Que tipo de bloqueio era esse?

4. Como a dieta afetou a progressão da doença de Lorenzo? Hoje,depois de muitas pesquisas realizadas, é certo dizer que a doença de Lorenzo se deve a uma enzima defeituosa?

5. Qual a importância das dietas nos erros inatos do metabolismo?Discuta sobre o tratamento e cura das doenças metabólicas. Quais abordagens vêm sendo usadas?

6. Analise o uso do método científico pelos Odone e pelos médicos/cientistas.
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