Klinefelter

Síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter é um de vários problemas de cromossomos sexuais que se dá em homens e mulheres que têm pelo menos um cromossomo X extra. A síndrome ocorre a cada 500 meninos recém-nascidos. Mulheres que engravidam depois dos 35 anos são um pouco mais propensas a terem um menino com a síndrome do que as mulheres mais jovens. A infertilidade é o sintoma mais comum. Só cerca de 10% dos casos de Klinefelter são encontrados por diagnóstico pré-natal. Os primeiros sinais clínicos podem aparecer na infância ou, com mais frequência, durante a puberdade, como a falta de caracteres sexuais secundários e foi possível observar espermatogénese, enquanto alta estatura como um sintoma pode ser difícil de diagnosticar na puberdade. Apesar da presença de testículos pequenos, apenas um quarto dos homens afetados são reconhecidos como tendo a síndrome de Klinefelter na puberdade e 25 % receberam o diagnóstico em idade adulta tardia: os indivíduos afetados cerca de 64% não são reconhecidos como tal. Muitas vezes, o diagnóstico é feito acidentalmente como resultado de exames e consultas médicas, por razões não relacionadas com a doença. Deve ser feito o acompanhamento periódico do nível de testosterona (hormônio sexual masculino) no sangue, para verificar sua normalidade. Caso o nível de testosterona encontre-se baixo isso irá resultar na diminuição das mudanças sexuais que ocorrem durante a puberdade. Para controle é comum a aplicação de uma vez ao mês uma injeção de Depotestosterona. A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais frequentemente quando o menino torna-se mais velho.