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Universidad Sudamericana

Anomalia cromossômica numéricas

Trabalho de embriologia

Introdução

As anomalias cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana.As mutações numéricas são, ainda, subdivididas em aneuploidias e euploidias. Nas aneuploidias, tem-se um aumento ou uma perda de um ou mais cromossomos; já nas euploidias, o aumento ou a perda será em lotes cromossômicos completos, também conhecidos como genomas.

Alterações cromossômicas numéricas.

As anomalias cromossômicas numéricas envolvem modificações no número cromossômico da espécie. Incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie. Podem ser de dois tipos:

1-Euploidias: são alterações que envolvem todo o genoma. Ou seja, nas euploidias o número de cromossomos dos gametas (número HAPLOIDE) é multiplicado além de duas vezes ou aparece apenas uma vez.

Para entender as euploidias vamos lembrar o número normal de cromossomos das espécies com reprodução sexuada:
Gametas – são as células reprodutivas: óvulos ou espermatozóides. Os gametas possuem o número haplóide (n) de cromossomos da espécie. Neste caso, cada cromossomo aparece em dose única. Na espécie humana, os gametas são constituídos por vinte e três cromossomos, um de cada tipo (n = 23).

Esquema de gametas humanos com indicação do número haploide. Células somáticas – são as células que formam os tecidos e órgãos (do grego somatikós = relativo ao corpo). Elas possuem o número diploide (2n) de cromossomos da espécie. Neste caso, cada cromossomo aparece em dose dupla. Na espécie humana, as células somáticas são constituídas por quarenta e seis cromossomos, ou seja, vinte e três pares, dois de cada tipo (2n = 46). Estas células resultam da multiplicação da célula ovo ou zigoto, formada na