hipotireoidismo congenito

Determinações: TSH e T4

NOME: Hipotireoidismo congênito (HC).

CONCEITO: É um distúrbio causado pela produção deficiente de hormônios da tireóide, geralmente devido a um defeito na formação da glândula, glândula em posição ectópica ou defeito bioquímico na produção da tireoglobulina, molécula essencial na síntese dos hormônios tireoideos. Todas essas alterações podem levar à deficiência mental e ao retardo de crescimento.

IDADE DE APARECIMENTO DOS SINTOMAS: A criança nasce com aspecto normal pois, durante a gestação, a passagem de hormônios tireoideos maternos pela placenta permite um desenvolvimento normal no período fetal. Apenas cerca de 5% dos recém-nascidos com hipotireoidismo congênito apresentam sintomas antes do primeiro mês de vida.

SINTOMAS CLÍNICOS: Os sinais mais comuns são a hérnia umbilical, a face grosseira e a pele seca. São também sugestivos de hipotireoidismo congênito edema facial, macroglossia, suturas interparietais abertas (devido ao retardo na maturação óssea), icterícia, choro rouco, 'cutis marmorata', hipotonia muscular e pescoço curto. Na maioria dos casos, a mãe percebe mais tardiamente os movimentos uterinos, e os recém-nascidos freqüentemente têm peso mais elevado.

ETIOLOGIA: A maioria dos casos de hipotireoidismo congênito decorre de um defeito sem origem genética na formação da glândula tireóide, que não apresenta a estrutura adequada para produzir quantidades adequadas de hormônio. Em uma pequena percentagem dos casos, o HC decorre de um defeito genético na síntese do hormônio da tireóide. No hipotireoidismo primário, um defeito na própria glândula tireóide a torna incapaz de produzir os hormônios, mesmo com estímulo da tireotropina (TSH) produzida pela hipófise e com função de estimular a tireóide a produzir os seus hormônios (T4 e T3). Neste caso, os níveis de T4 encontram-se diminuídos e os de TSH aumentados. No hipotireoidismo secundário e terciário, a doença tem origem na falta de estímulo hipofisário (ausência