Hiperplasia adrenal congenita

UNIVERSIDADE DO CONTESTADO
CURSO DE FARMÁCIA

DAIANE VOGT KOTELAK
MARILÚ OLIVO LEANDRO

HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA

2011
CANOINHAS
DAIANE VOGT KOTELAK
MARILÚ OLIVO LEANDRO

HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA

Trabalho apresentado como exigência para a obtenção de nota na disciplina de Patologia, do Curso de Farmácia, ministrado pela Universidade do Contestado – UnC Campus de Canoinhas sob orientação da professora: Janine Ribeiro Isphair Watzko.

2011
CANOINHAS
INTRODUÇÃO

Hiperplasia adrenal congênita (HAC) engloba um grupo de síndromes caracterizadas por defeitos hereditários em passos enzimáticos na biossíntese do cortisol. São desordens genéticas de transmissão autossômica recessiva. Este defeito resulta em falta de uma enzima necessária à glândula adrenal para a fabricação de cortisol. Em resposta a essa deficiência, a glândula pituitária secreta um hormônio, que estimula a glândula adrenal, causando a superprodução de hormônios andrógenos (masculinos), mas sem provocar um aumento necessário de cortisol. A condição afeta igualmente homens e mulheres. Em bebês do sexo feminino recém-nascidos, com este distúrbio, o clitóris se mostra dilatado com a abertura uretral na base (genitália ambígua, freqüentemente parecendo mais masculina que feminina). As estruturas internas do trato reprodutor (ovários, útero e tubas uterinas (Fallópio)) são normais. Conforme a menina se desenvolve, a masculinização de certos traços aparece, como: voz grave, aparecimento de pêlos faciais e deficiência na menstruação na puberdade. Em bebês do sexo masculino recém-nascidos, nenhuma anormalidade óbvia se apresenta, mas muito antes da puberdade o menino começa a ter a massa muscular aumentada, o pênis aumenta, aparecem os pêlos púbicos e o tom da voz se torna grave. Os homens