Hiperplasia adrenal congenita

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UNIVERSIDADE DO CONTESTADO
CURSO DE FARMÁCIA







DAIANE VOGT KOTELAK
MARILÚ OLIVO LEANDRO













HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA























2011
CANOINHAS
DAIANE VOGT KOTELAK
MARILÚ OLIVO LEANDRO






















HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA

Trabalho apresentadocomo exigência para a obtenção de nota na disciplina de Patologia, do Curso de Farmácia, ministrado pela Universidade do Contestado – UnC Campus de Canoinhas sob orientação da professora: Janine Ribeiro Isphair Watzko.
















2011
CANOINHAS
INTRODUÇÃO

Hiperplasia adrenal congênita (HAC) engloba um grupo de síndromes caracterizadas por defeitos hereditários empassos enzimáticos na biossíntese do cortisol. São desordens genéticas de transmissão autossômica recessiva. Este defeito resulta em falta de uma enzima necessária à glândula adrenal para a fabricação de cortisol. Em resposta a essa deficiência, a glândula pituitária secreta um hormônio, que estimula a glândula adrenal, causando a superprodução de hormônios andrógenos (masculinos), mas sem provocar umaumento necessário de cortisol.
A condição afeta igualmente homens e mulheres. Em bebês do sexo feminino recém-nascidos, com este distúrbio, o clitóris se mostra dilatado com a abertura uretral na base (genitália ambígua, freqüentemente parecendo mais masculina que feminina). As estruturas internas do trato reprodutor (ovários, útero e tubas uterinas (Fallópio)) são normais. Conforme amenina se desenvolve, a masculinização de certos traços aparece, como: voz grave, aparecimento de pêlos faciais e deficiência na menstruação na puberdade. Em bebês do sexo masculino recém-nascidos, nenhuma anormalidade óbvia se apresenta, mas muito antes da puberdade o menino começa a ter a massa muscular aumentada, o pênis aumenta, aparecem os pêlos púbicos e o tom da voz se torna grave. Os homensafetados podem parecer entrar na puberdade aos 2 ou 3 anos de idade. Na puberdade, os testículos se mostram pequenos.
Algumas formas de hiperplasia adrenal congênita são mais graves e causam crise adrenal no recém-nascido devido a perda de sal. Na forma de síndrome adrenogenital com perda de sal, os recém-nascidos manifestam os sintomas logo após o nascimento, que incluem: vômitos,desidratação, alterações eletrolíticas e arritmias cardíacas. Sem tratamento, esta condição pode levar à morte dentro de 9 a 14 dias após o nascimento do bebê.



DEFINIÇÃO
Hiperplasia adrenal congênita (HAC) engloba um grupo de síndromes caracterizadas por defeitos hereditários em passos enzimáticos na biossíntese do cortisol. São desordens genéticas de desturbios autossômicos recessivos .Odecréscimo da produção de cortisol leva a um aumento do ACTH, estimulando a produção de esteróides adrenais. As manifestações clínicas refletem uma ou mais das seguintes condições: diminuição da síntese de cortisol; diminuição da síntese de aldosterona; síntese excessiva de precursores esteróides devido ao estímulo do ACTH, o que pode resultar em aumento dos hormônios androgênicos (com conseqüentevirilização) e de desoxicorticosterona, um mineralocorticóide (com conseqüente desenvolvimento de hipertensão). O defeito enzimático mais comum, responsável por 90% dos casos, é a deficiência de CYP21A2 (ou 21-hidroxilase), responsável pela conversão de 17-hidroxiprogesterona em 11-desoxicortisol. O segundo defeito mais comum, responsável por 5% a 8% dos casos de HAC2, é a deficiência de CYP11B1. Estadeficiência resulta na diminuição da conversão de 11-desoxicortisol e 11-desoxicorticosterona para cortisol e corticosterona, respectivamente.
As síndromes clínicas decorrentes da deficiência de CYP21A2 relacionam-se à intensidade da deficiência enzimática e podem ser divididas em três grandes formas:
• Forma virilizante simples: recém-nascidos que apresentem somente sinais de excesso...
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