Hereditariedade e mutação

Páginas: 6 (1335 palavras) Publicado: 25 de outubro de 2011
Mutações Genéticas
Cada espécie existente, seja ela animal ou vegetal, possui um conteúdo cromossômico que é responsável pela hereditariedade das características próprias do tipo de organismo estudado. Estes conteúdos chamam-se genomas e dão a cada espécie um número característico de cromossomos. A espécie humana tem seu genoma distribuído em 46 cromossomos, sendo 44 destes autossomos e 2sexuais.
Às vezes, porém, podem ocorrer acidentes ambientais ou biológicos, que ocasionam irregularidades na divisão celular, atingindo os cromossomos interfásicos, de modo que pode haver alterações no genoma do indivíduo. Alterações que afetam a estrutura molecular do DNA são chamadas de mutações e mutações de ponto ou mutações pontuais.
Os processos que determinam as modificações estruturais nogenoma do indivíduo podem ser de seis tipos básicos: deleções, adições (ou duplicações), inversões (peri e paracêntricas), translocações, trasposições e fissão/fusão cêntricas. Geralmente as mudanças estruturais requerem quebras nos cromossomos, podendo estas ocorrer em mais de um ponto em um Cromossomo ou no conjunto todo.

Qualquer extremidade quebrada pode se unir com qualquer outraextremidade quebrada, ocorrendo arranjos novos entre estes cromossomos. No processo pode ocorrer também perda ou adição de um segmento cromossômico.
As alterações numéricas podem ser de dois tipos: euploidias e aneuploidias. Na espécie humana, as alterações numéricas do tipo Euploidia (que correspondem a poliploidias), em que o genoma inteiro é duplicado, acabam por deflagrar o aborto, principalmente noprimeiro e sexto mês de gestação. Por este motivo, é dada maior ênfase às aneuploidias, onde um ou poucos cromossomos são duplicados ou perdidos.
As alterações do lote genômico são denominadas aberrações cromossômicas, pois podem alterar a morfologia e principalmente o conteúdo gênico destes. As aberrações cromossômicas podem afetar o genoma inteiro (totalidade dos cromossomos), cromossomosisolados ou apenas partes de cromossomos.
Alterações estruturais:
Deleções: neste processo, ocorre perda de fragmentos do Cromossomo, que podem constituir um ou muitos genes. Podem se originar por simples quebra ou eliminação cromossômicas. Várias deleções nos seres humanos são conhecidas, e talvez a mais estudada seja a Síndrome do Cri du chat ou Síndrome do miado de gato. Esta é ocasionada por umadeleção no braço curto de um dos cromossomos no 5.

Duplicações: as duplicações ocorrem quando um segmento cromossômico aparece mais de duas vezes em uma célula diplóide normal. O segmento pode estar ligado a um Cromossomo ou como um fragmento separado. Por intermédio da segregação destes cromossomos nos gametas, as duplicações podem ser transmitidas às gerações subsequentes.

Inversões:as inversões acontecem quando partes dos cromossomos tornam-se destacadas (quebra cromossômica), giram 180o e são reinseridas de modo que os genes ficam em ordem inversa. Algumas inversões resultam do embaraçamento dos filamentos durante a prófase meiótica. As inversões podem incluir o centrômero (inversões pericêntricas) ou não incluir o centrômero (inversões paracêntricas).

Translocações:ocorre quando parte de um Cromossomo torna-se separada e se liga a uma parte de um Cromossomo não homólogo. Estas podem ser de dois tipos: simples – quando o fragmento quebrado de um Cromossomo se insere em outro não homólogo – ou recíproca – os segmentos são trocados entre dois cromossomos não homólogos.

Em humanos, as translocações mais comuns (simples) ocorrem entre os cromossomos 14 e 21(variação da Síndrome de Down). Outras translocações foram observadas, entre os grupos D e G, B e D, C e E. Na maioria dos casos existem numerosas anomalias fenotípicas, e geralmente ocorre um aborto espontâneo, ou morte poucos meses após o nascimento. Um exemplo pode ser a leucemia mielógena crônica, na qual ocorre uma translocação entre os cromossomos 22 e 9.

Transposições: refere-se à...
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