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Doença de Huntington
A doença de Huntington é uma doença hereditária (Que passa de pais para filhos).
É causada por uma mutação num gene e pode afetar tanto homens como mulheres. A doença afeta as capacidades motoras individuais e também as capacidades intelectuais e emocionais, devido à deterioração das respectivas áreas cerebrais.
A doença caracteriza-se existencialmente por descoordenaçãona marcha, na fala e alterações no olhar. Com a progressão da doença os doentes têm dificuldades na execução da vida diária, como p.ex. impossibilidade de controlar o movimento, andar a pé, de deglutir os alimentos e dificuldade na linguagem.
Porque é que se colocou o nome de "doença de Huntington"?
O nome foi dado em lembrança ao médico que primeiro descreveu a doença. O Dr. George Huntingtondescreveu esta doença em 1972 enquanto médico em Long Island (E.U.A.). No passado esta doença era conhecida como Coréia de Huntington ou abreviado C.H., mas agora é chamada doença de Huntington ou DH, porque a coreia (orig. da língua grega = dançar, movimentos involuntários) apenas descreve um dos sintomas da doença.
Qual é a origem desta doença?
A DH é causado pela alteração em um gene doCromossomo-4. É sabido que a alteração neste gene pode conduzir a desordens nas células em determinadas áreas cerebrais.
Os cientistas levaram dez anos a descobrir essa alteração no gene do cromossomo-4, o que sucedeu em 1983. Em todo o mundo laboratórios e cientistas trabalham em projectos para descobrir meios de se controlar os efeitos do gene mal-funcionante.
Poderá o gene ser detectado?
A doençatransmite-se de pais para filhos, com um risco de 50 por cento. Se há alteração do gene num progenitor então qualquer criança (de sexo feminino ou masculino) tem 50 por cento de chance de herdar a doença. Se um indivíduo não tem este gene anômalo não o poderá passar para os seus filhos. A DH não salta uma geração.
Desde 1993 existe um teste genético disponível para saber se existe ou não estealteração no gene. Este teste requer uma simples amostra de sangue e é muito exato. Mas o resultado do teste não indica quando os primeiros sintomas vão aparecer. Este teste só está disponível para quem tenha pelo menos 18 anos.
Como é a evolução da DH?
Os primeiros sintomas podem surgir no indivíduo por volta dos 30-45 anos; apenas em 5 por cento das pessoas aparecem sintomas antes dos 20 anos(normalmente conhecida como DH juvenil) e 5 por cento não mostram sintomas até terem 60 anos. Depois dos 70 anos o risco de aparecimento da doença é muito reduzido.
Existem varias formas de progressão da DH. Normalmente a doença desenvolve-se ao longo de um período de 15 a 20 anos.
Geralmente os sintomas são falhas graduais a nível psicológico, comportamental, emocional ou físico ou uma combinaçãodestes sintomas.
À medida que a doença avança, diferentes níveis de apoio são necessários; depois os pacientes ficam completamente dependentes.
Fonte: www.geocities.com
Doença de Huntington
A Doença de Huntington (DH) é uma desordem hereditária do cérebro que afeta pessoas de todas as raças em todo mundo. Recebeu o nome do Dr. George Huntington, médico de Long Island (EUA), que publicou umadescrição do que ele chamou "coréia hereditária", em 1872. Originada da palavra grega para "dança", coréia se refere aos movimentos involuntários que estão entre os sintomas comuns da DH.
Até bem recentemente, pouco era conhecido ou publicado sobre a DH. Entretanto, nos últimos 20 anos muito se aprendeu sobre as causas e efeitos da DH e sobre tratamentos, terapias e técnicas para lidar com ossintomas da doença. Em 1993, após uma busca de dez anos, os cientistas encontraram o gene que causa a DH, e avanços importantes fluíram a partir dessa importante descoberta. Muitos cientistas estão ativamente envolvidos na busca de tratamentos efetivos para fazer cessar ou reverter os efeitos da DH e, eventualmente, curá-la de forma definitiva.
A DH é uma doença degenerativa cujos sintomas são...
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