Hemofilia

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HEMOFILIA: Origem, transmissão e terapia génica
Nádia Carolina Amorim Rodrigues (ncar@zmail.pt) nº17670
Biologia Celular e Molecular, Dep. de Química
Faculdade de Ciências e Tecnologia, Universidade Nova de Lisboa
14 de Janeiro de 2005

Resumo
A hemofilia é uma doença congénita hemorrágica bastante conhecida devido à sua
disseminação pelas casas reais europeias durante o séc XIX. Durantemuito tempo os
escassos avanços científicos não permitiram uma correcta análise da doença nem um
tratamento eficaz. Actualmente os concentrados de derivados do plasma humano
altamente purificados e os recombinantes génicos constituem a base de tratamento para as
pessoas com hemofilia. A terapia génica é um novo conceito terapêutico que oferece a
promessa de uma cura definitiva.Palavras-chave: Hemofilia, hemofilia A e B, factor de coagulação, factor VIII (FVIII),
factor IX (FIX), doenças hemorrágicas, hemartroses, adenovírus, recombinantes génicos,
terapia génica.

ÍNIDICE
1. Introdução............................................................................2
Definição de hemofilia............................................................2

2. Origem e história dahemofilia......................................................3
2.1 Primeiros registos históricos...................................................3

2.2 Hemofilia nas casas reais......................................................3

2.3 O príncipe Alexis da Rússia...................................................5
3. Método detransmissão..............................................................5

3.1 Hereditariedade ligada ao cromossoma X e tipos de hemofilia..............5

3.2 Transmissão da hemofilia......................................................6
3.3 Diagnóstico para mulheres portadoras........................................7

3.4 Aconselhamento genético para a hemofilia...................................8

Documentação e Informação 2004/05
4.Manifestações Clínicas – Hemorragias.............................................9
4.1 Hemartroses..................................................................10

4.2 Hematomas...................................................................10

4.3 Hemorragia nas cavidades oral, nasal e pescoço............................11
4.4 Hemorragia do sistemanervoso..............................................11

4.5 Hematúria.....................................................................11
5. Tratamento..........................................................................12

5.1 Cronologia dos tipos de tratamento administrados..........................12
5.2 Tratamento profiláctico......................................................12

5.3 Tratamentoactual.............................................................13

5.4 Desvantagens – Inibidores...................................................14

6. Terapia génica......................................................................15
7. Conclusões..........................................................................16Referências............................................................................17

1. Introdução
Definição de Hemofilia
A hemofilia é uma doença congénita hemorrágica, que resulta numa deficiência no
processo de coagulação do sangue. Caracteriza-se pela ausência ou acentuada carência de
um dos l2 factores de coagulação do sangue, o factor VIII ou factor IX [l], designando-se
hemofilia A (~90%) ou hemofilia clássica se em falta estiver o factor VIII e hemofilia B(~10%) ou doença de Christmas correspondente ao factor IX. De transmissão genética
ligada ao cromossoma X, aparece quase exclusivamente nos indivíduos do sexo masculino
e que afecta l em cada 5000, no caso da HA [2] e l em cada 30.000 no caso da HB [2].
Considerando que no nosso país há aproximadamente 10 milhões de habitantes, o
número teórico rondaria os l000, admitindo uma igual...
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