Gnetica Humana e o Filme Óleo de Lorenzo

Universidade Paulista

Genética Humana:
Filme “O Óleo de Lorenzo”

São Paulo
2014

Genética Humana:
Filme “O Óleo de Lorenzo”

São Paulo
2014
Introdução
Genética é uma ciência que progride rapidamente, novos conceitos são descobertos, revistos, cada dia temos mais informações sobre a nossa composição genética.
Porém genética é muito mais do AA e aa, ela afeta realmente a vida das pessoas e é isso que será discutido usando como recurso o filme “ O Óleo de Lorenzo”.
Segue abaixo uma pequena sinopse do filme:
Um garoto levava uma vida normal até que, quando tinha seis anos, estranhas coisas aconteceram, pois ele passou a ter diversos problemas de ordem mental que foram diagnosticados como ALD, uma doença extremamente rara que provoca uma incurável degeneração no cérebro, levando o paciente à morte em no máximo dois anos. Os pais do menino ficam frustrados com o fracasso dos médicos e a falta de medicamento para uma doença desta natureza. Assim, começam a estudar e a pesquisar sozinhos, na esperança de descobrir algo que possa deter o avanço da doença.

Questões
1- Qual o tipo de Herença Genética da doença?
A Adrenoleucodistrofia (doença de Lorenzo) é uma herença genética recessiva do cromossomo X, ela ocorre por um gene defeituoso nesse cromossomo que impede a produção de uma enzima dos peroxissomos das células.
2- Por que até então só existiam meninos?
Por ser uma doença genética recessiva ligada ao cormossomo X, ela só se desenvolve em meninos, pois eles possuem o gene recessivo (XY), já que meninas possuem o gene dominante, tem um par de cromossomos X (XX).
3- Atualmente poderiam existir meninas?
Em tese não podem existir meninas com essa doença por ser uma recessiva, ou seja só se desenvolvem com o gene recessivo e meninas possuem 2 cromossomos X, são dominates, portanto só podem ser portadoras da doença. Existem raros casos de mulheres que