Glaucoma

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UNIVERSIDADE ESTADUAL DE SANTA CRUZ PRÓ-REITORIA DE PESQUISA E PÓS-GRADUAÇÃO DEPARTAMENTO DE CIENCIAS BIOLÓGICAS PROGRAMA DE POS-GRADUAÇÃO EM GENETICA E BIOLOGIA MOLECULAR

GLAUCOMA E SEUS ASPECTOS GENÉTICOS

Autora: Auta Viviane Rocha Orientador: Dr. Fabricio Rios Co-orientador: Dr. Di Pietro Conselheiro: Dr. Ronan Xavier

Glaucoma é uma neuropatia ocular caracterizada por um padrãoespecífico de danos ao disco do nervo óptico e ao campo visual. Estes danos são resultantes de diferentes condições sócio-ambientais que podem afetar o olho1. É a segunda causa mundial de cegueira. Estima-se que em 2010 haverá cerca de 60,5 milhões de glaucomatosos em todo o mundo dos quais 4,5 milhões dos portadores do glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA) e 3,9 milhões dos portadores de glaucomaprimário de ângulo fechado (GPAF) serão cegos bilaterais2. A doença está presente em todas as etnias sendo mais prevalente nos asiáticos e mais lesivo em africanos ou afro-descendentes3. Atinge todas as idades sendo mais comum após os 40 anos afetando um em cada 100 indivíduos4. A fisiopatologia do glaucoma não é totalmente compreendida já que vários fatores estão envolvidos, entre eles: a produçãoe drenagem do humor aquoso, a malha trabecular, o canal de Schlemm e o próprio nervo ótico. No entanto, o aumento da pressão intra-ocular (PIO) é o principal fator de risco ocorrendo, na maioria dos casos, pelo aumento da resistência ao fluxo de drenagem do humor aquoso. Este aumento da PIO pode levar à degeneração do nervo ótico, existindo três teorias que tentam explicar este dano: mecânica,vasogênica e de obstrução ao fluxo axoplasmático. A teoria mecânica atribui o dano à compressão direta ao nervo na região da lamina crivosa; a vasogênica a uma insuficiência circulatória no disco do nervo ótico e a do fluxo axoplasmático por um bloqueio desse fluxo através do axônio das células ganglionares da retina4. Devido a variações na fisiopatologia, apresentação clinica e tratamento dosdiferentes tipos de glaucoma não há uma classificação uniforme que abranja todas as formas desta doença. Contudo, pode-se classificar o glaucoma em congênito ou adquirido, se presente desde o nascimento ou após os 2 anos de idade, respectivamente; em de ângulo aberto ou fechado – baseado no mecanismo de redução da drenagem ao fluxo do humor aquoso; ou em primário e secundário, dependendo da presença ounão de fatores causadores do aumento da PIO5. Qualquer que seja a fisiopatologia, o dano que se estabelece no disco do nervo ótico é semelhante, com perda de tecido neural de forma progressiva levando ao aparecimento das lesões características do glaucoma com defeito congruente no campo visual até a cegueira. A participação de fatores hereditários no desenvolvimento do glaucoma foi inicialmentedescrita por Benedict em 1842 que observou a ocorrência de famílias com a doença. Após conhecimento dos padrões de transmissão da hereditariedade vários trabalhos vêm sendo feitos na tentativa de elucidar as bases genéticas desta doença. Alguns tipos de glaucoma obedecem a padrões Mendelianos de herança - como o glaucoma congênito primário (GCP) que apresenta forma de transmissão autossômicarecessiva; em outros glaucomas, como o glaucoma primário de ângulo aberto a herança em geral é poligênica e multifatorial6. A identificação de genes associados ao glaucoma iniciou-se em 1993 com a descoberta do primeiro lócus, GLC1A7. Até o momento, 13 regiões do genoma foram associadas ao GPAA (GLC1A – GLC1M). Nesses 13 potenciais loci relacionados ao glaucoma, três genes foram identificados: MYOC8(GLC1A), OPTN (GLC1E) e WDR36

UNIVERSIDADE ESTADUAL DE SANTA CRUZ PRÓ-REITORIA DE PESQUISA E PÓS-GRADUAÇÃO DEPARTAMENTO DE CIENCIAS BIOLÓGICAS PROGRAMA DE POS-GRADUAÇÃO EM GENETICA E BIOLOGIA MOLECULAR

(GLC1G)8 sendo MYOC considerado atualmente o gene de maior influência no desenvolvimento do GPAA e no glaucoma juvenil de ângulo aberto (GJAA). Quanto ao glaucoma infantil, mutações no gene...
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