Genética

1 - Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios bioquímicos determinados por natureza genética, que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. A conseqüência deste bloqueio é: o acúmulo do substrato , a deficiência do produto da reação, o desvio do substrato para uma rota alternativa.
2- Herança Autossômica Dominante: Quando as proteínas envolvidas são não-enzimáticas, como os receptores ou proteínas estruturais, seu padrão de herança é dominante, causando doenças mesmo quando o gene está em heterozigose. Herança Mitocondrial: determinadas por mutações DNA mitocondrial, nas quais o risco de recorrência é de praticamente 100% de comprometimento dos filhos de ambos os sexos, quando a mãe é portadora da mutação
Herança Ligada ao X: a mãe é portadora da mutação, sendo o risco de recorrência nestes casos de 50% a cada gestação para o sexo masculino e de 50% das filhas serem portadoras e passarem aos seus filhos
Herança Autossômica Recessiva: Acúmulo de Substrato/ Deficiência de Produto; Pode haver defeito em mais de uma enzima: alteração de cofator comum, subunidade comum, enzima processadora de outras enzimas, etc.; Deficiências de enzimas diferentes na mesma via. A maioria é de herança autossômica recessiva. A herança recessiva da maioria das deficiências enzimáticas se dá pois os níveis da maior parte das enzimas, nas células, não se limitam as reações, isto é, o heterozigoto, com cerca de 50% do nível enzimático normal, geralmente pode sintetizar o produto final da rota prejudicada, em quantidades normais.

http://dc203.4shared.com/doc/pEp8mVMT/preview.html http://search.4shared.com/q/1/erros%20inatos%20do%20metabolismo?view=ls&suggested 3- Grupo 1 - Defeito de síntese ou catabolismo de moléculas complexas
4- herança ligada ao X de caráter recessivo, classificada como