Genetica

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eGénética:
A doença é transmitida como um traço autossômico recessivo e prejudica os resultados do metabolismo no acúmulo de metabólitos tóxicos e causa danos ao desenvolvimento de células neurai
Herança Autossômica Recessiva:

São necessários dois genes com defeito, um do pai e um da mãe para que a pessoa tenha a doença, como ilustrada abaixo. A maioria das doenças metabólicas hereditáriasé herdada desta forma, ou seja, é necessário que o pai e a mãe carreguem o mesmo gene com defeito, por esta razão os casamentos entre parentes têm uma maior chance de ter filhos ou filhas com doenças recessivas.
O risco de ter um outro filho ou filha com uma doença recessiva é de 25%, uma chance em quatro, à cada gestação desse casal.

Se um indivíduo (homem ou mulher) portador de uma doençarecessiva (aa), como a Doença de Gaucher for ter filhos com uma pessoa que não tem nenhum gene para a doença (AA) todos os filhos e filhas serão normais(Aa). Porém, se a pessoa afetada for ter filhos com uma pessoa que é normal, mais carrega o gene da doença (Aa), os dois tem um risco de 50% a cada gestação de ter filhos ou filhas com a doença. Por esta razão, é importante evitar casamentoconsangüíneo (entre parentes) e entre portadores da mesma doença. É aconselhável fazer um estudo da mutação da doença (análise DNA) antes de um afetado ter filhos com uma pessoa normal.
Bioquímica.

A Síndrome de Zellweger e as suas variantes menos graves, como a adrenoleucodistrofia neo-natal e a doença infantil de Refsun, constituem um continuum clínico de doenças do Espectro de Zellweger.
Pertencemao grupo das doenças da biogénese do peroxisoma (DBP) doenças muito graves, autossómicas recessivas, clínica e geneticamente heterogéneas. São causadas por mutações em, pelo menos, 11 genes diferentes (PEX), que codificam proteínas, as peroxinas, necessárias para a biogénese normal do peroxisoma.
A existência de várias mutações e polimorfismos contribuem para a heterogeneidade fenotípica observadanestes doentes. A sindrome cérebro-hepato-renal de Zellweger, representa o fenótipo mais grave deste espectro e pode ser considerada o arquétipo das DBP. Ocorre em 1/25000-1/50000 nados-vivos. Os indivíduos afectados apresentam, ao nascer, dismorfias craniofaciais (macrocefalia, testa alta, fontanela anterior alargada, prega de epicanto, lobos auriculares deformados com implantação auricularbaixa), hipotonia grave, convulsões neonatais, atraso psicomotor, hepatomegalia com disfunção hepática, icterícia prolongada, quistos renais, calcificação das epifises e defeitos de migração neuronal, retinopatia pigmentar e cataratas com alterações da visão e surdez neurosensorial.

Doenças peroxissomais
A importância vital dos peroxissomas a nível biológico está bem patente na existência devárias doenças genéticas associadas a estes organelos, caracterizadas por problemas no desenvolvimento (principalmente do sistema nervoso central) e acumulação anormal de metabolitos [5, 33]. No entanto, e apesar de os peroxissomas terem sido descobertos na década de 50, só em 1973 foi efectuada a primeira observação que relacionava os organelos com uma doença. Nesse trabalho verificou-se que célulasde pacientes com síndrome de Zellweger não possuíam peroxissomas [34]. As doenças peroxissomais podem ser divididas em dois grupos distintos, ambos com consequências fenotípicas profundas:
- doenças provocadas pela deficiência de uma única enzima peroxissomal;
- doenças da biogénese peroxissomal (DBP).
Doenças da biogénese peroxissomal
As DBP são provocadas por deficiências em proteínasindispensáveis para a manutenção e herediteriedade dos peroxissomas. Essas proteínas são colectivamente designadas por peroxinas e representadas pelo acrónimo Pexn, sendo os genes que as codificam designados por PEXn. O número (n) que identifica a peroxina ou o gene reflecte a ordem da sua descoberta [38].
As DBP foram o primeiro grupo de doenças que permitiu relacionar problemas metabólicos...
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