Genetica

1086 palavras 5 páginas
CENTRO UNIVERSITÁRIO DE SAÚDE, CIÊNCIAS HUMANAS E TECNOLÓGICAS DO PIAUÍ- UNINOVAFAPI

MAYANE SOUSA DOS SANTOS
SUZANA REIS DA SILVA

GENÉTICA: Distrofia Muscular de Duchenne

TERESINA
2013
MAYANE SOUSA DOS SANTOS
SUZANA REIS DA SILVA

GENÉTICA: Distrofia Muscular de Duchenne

Trabalho apresentado ao Centro Universitário de Saúde, Ciências Humanas e Tecnológicas do Piauí – UNINOVAFAPI, como requisito parcial para obtenção de aprovação na disciplina de Genética Básica do curso de Biomedicina 3º série.

Orientadora: Profª: Ana Amélia de Carvalho Melo Cavalcante

TERESINA
2013
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Princípios

• Alta frequência de novas mutações

• Heterogeneidade alélica

• Portadores manifestantes

• Variabilidade fenotípica

Principais Características Fenotípicas

• Idade de início: infância

• Fraqueza muscular

• Hipertrofia da panturrilha

• Comprometimento intelectual leve

• Nível elevado de creatina quinase sérica

Introdução

A Distrofia Muscular de Duchenne ( DMD) é um distúrbio genético ligado ao cromossomo x, que afeta principalmente crianças do sexo masculino. Caracteriza-se pela degeneração progressiva e irreversível da musculatura esquelética levando a uma fraqueza muscular generalizada, devido a ausência da proteína distrofina na membrana muscular. A distrofina é uma proteína essencial para os músculos, sendo também responsável pela manutenção da estrutura das células musculares .

O homem que apresenta um gene defeituoso irá desenvolver a doença visto que ele tem um cromossomo X e um Y. A mulher por ter dois cromossomos X, estará protegida da doença mesmo que um dos seus cromossomos tenha uma mutação, sendo ela

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