Genetica
MAYANE SOUSA DOS SANTOS
SUZANA REIS DA SILVA
GENÉTICA: Distrofia Muscular de Duchenne
TERESINA
2013
MAYANE SOUSA DOS SANTOS
SUZANA REIS DA SILVA
GENÉTICA: Distrofia Muscular de Duchenne
Trabalho apresentado ao Centro Universitário de Saúde, Ciências Humanas e Tecnológicas do Piauí – UNINOVAFAPI, como requisito parcial para obtenção de aprovação na disciplina de Genética Básica do curso de Biomedicina 3º série.
Orientadora: Profª: Ana Amélia de Carvalho Melo Cavalcante
TERESINA
2013
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Princípios
• Alta frequência de novas mutações
• Heterogeneidade alélica
• Portadores manifestantes
• Variabilidade fenotípica
Principais Características Fenotípicas
• Idade de início: infância
• Fraqueza muscular
• Hipertrofia da panturrilha
• Comprometimento intelectual leve
• Nível elevado de creatina quinase sérica
Introdução
A Distrofia Muscular de Duchenne ( DMD) é um distúrbio genético ligado ao cromossomo x, que afeta principalmente crianças do sexo masculino. Caracteriza-se pela degeneração progressiva e irreversível da musculatura esquelética levando a uma fraqueza muscular generalizada, devido a ausência da proteína distrofina na membrana muscular. A distrofina é uma proteína essencial para os músculos, sendo também responsável pela manutenção da estrutura das células musculares .
O homem que apresenta um gene defeituoso irá desenvolver a doença visto que ele tem um cromossomo X e um Y. A mulher por ter dois cromossomos X, estará protegida da doença mesmo que um dos seus cromossomos tenha uma mutação, sendo ela