Genetica na atualidade

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INTRODUÇÃO

As aberrações genéticas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As aberrações genéticas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações genéticas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de suaestrutura.

 

Aberrações Numéricas dos Cromossomos
As aberrações numéricas dos cromossomos são classificadas em dois grandes grupos:
* Aneuploidias
Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos 
A maioria dos pacientes aneuplóides apresenta trissomia (três cromossomos em vez do par normal de cromossomo) ou, menos freqüente, monossomia (apenas um representantede um cromossomo). 
O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não-disjunção meiótica, uma falha da separação de um par de cromossomos durante uma das duas divisões meióticas. 
As consequências da não-disjunção durante a meiose I e a meiose II são diferentes:
Quando o erro ocorre na Meiose I, os gametas apresentam um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou nãopossuem todo um cromossomo.


Quando o erro ocorre na Meiose II, os gametas anormais contém duas cópias de um cromossomo parental ( e nenhuma cópia do outro) ou não possuem um cromossomo.

* Muito embora as aneuploidias sejam mais freqüentemente decorrentes de erros meióticos, deve-se ter sempre em mente a possibilidade delas resultarem de perdacromossômica ou de falta de disjunção das cromátides durante a primeira divisão mitótica do zigoto, ou durante a segmentação de um dos blastômeros. Em outras palavras, os indivíduos que manifestam aneuploidias podem ser conseqüência de acontecimentos pós-zigóticos.

* Euploidias
A alteração é multiplo exato do número haplóide (n).
A sobrevivência de um indivíduo totalmente euplóide éimpossível, e quase todos os casos de triploidia (3n) ou de tetraploidia (4n) somente foram observados em abortos espontâneos. Raros foram os casos que chegaram a termo e, mesmo assim, eram de natimortos ou de morte neonatal
A triploidia provavelmente resulta de falha de uma das divisões da maturação no ovócito ou, geralmente, no espermatozóide.
Os tetraplóides sempre são 92, XXXX ou 92, XXYY, resultantesem geral de uma falha da conclusão de uma divisão por clivagem inicial do zigoto.

Aberrações Estruturais dos Cromossomos
Durante a interfase quando os cromossomos estão mais distendidos e metabolicamente ativos, eles são mais vulneráveis a variações do ambiente que provocam rupturas de sua estrutura. As aberrações estruturais dos cromossomos resultam de quebra cromossômica seguida dereconstituição em uma combinação anormal.
Os rearranjos estruturais são definidos como equilibrados e não-equilibrados.
Rearranjos não-equilibrados
Quando o conjunto cromossômico possui informações a mais ou a menos. Os rearranjos não-balanceados envolvem:
Deleção
A deleção resulta em desequilíbrio do cromossomo por perda de um segmento cromossômico. Uma deleção pode ser terminal ou intersticial.As deleções podem originar-se por quebra cromossômica e perda do segmento acêntrico. Em alguns casos, as deleções ocorrem por um crossing-over desigual entre cromossomos homólogos desalinhados ou cromátides-irmãs.
Duplicação
Em geral, a duplicação parece ser bem menos nociva que a deleção. As duplicações podem originar-se por crossing-over desigual ou por segregação anormalda meiose num portador de uma translocação ou inversão
Cromossomos em anel
As deleções terminais nos dois braços de um cromossomo podem dar origem a um cromossomo em anel, se as extremidades livres fraturadas se soldarem.


Os cromossomos em anel podem dividir-se normalmente durante a mitose ou meiose, mas sujeitos à degeneração.
Isocromossomos
São cromossomos que...
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