genetica humana

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  • Publicado : 7 de setembro de 2014
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Genetica humana
Exercício 1
1)explique o processo de compactação do DNA para formar os cromossomos ?
O DNA, para caber nas nossas células se enrrola sobre si mesmo várias vezes, aumentando cada vez mais seu grau de organização. Essa compactação é dependende do auxílio de proteínas, as histonas, que servem como alicerce para o DNA se enrrolar. As histonas também se enrrolam entre si, atéatingirem o grau máximo de compactação: o cromossomo.
2)diferencie distúrbios monogênicos , cromossomos e multifatoriais ?
Monogênicos: (também chamado de Mendeliano). É causado por mudanças ou mutações que acontecem na sucessão de DNA de um único gene.
Ex:
Anemia falciforme
Distrofia miotônica
Distrofia muscular de Duchene
Doença de Huntington
Doença de Tay-Sachs
Fenilcetonúria
Fibrosecística
Hemofilia A
Hipercolesterolemia familiar
Talassemia
Síndrome de Marfan
Cromossômicas: Alterações estruturais e numéricas no conjunto de cromossomo de um indivíduo.
Ex:
Síndrome de Down
Trissomias : 18 – 13 – X
Síndrome de Cri-du-chat (miado de gato)
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Síndrome do XYY
Multifatoriais: (também chamado de complexo oupoligênico). É causado por uma combinação de fatores ambientais e mutações em genes múltiplos.
Ex:
Alzheimer
Mal formações congênitas
Cardiopatias congênitas
Certos tipos de câncer
Diabetes mellitus
Hipertensão Arterial
Obesidade
Obs.: A herança multifatorial também é associada com características de hereditariedade como padrões de impressão digital, altura, cor de olho, e cor de pele.3)faça um esquema mostrando as estruturas moleculares do DNA , e do RNA . Relacione as semelhanças e direfenças entre essas estruturas .

Diferenças
Algumas das diferenças estão no peso da molécula, no seu tamanho, diferenças das bases de seu nitrogênio interior (púricas e pirimídicas), conformação linear ou circulas de seus filamentos. O açúcar que compões o DNA chama-se desoxirribose e doRNA é a ribose. Outra diferença é que o DNA possui filamento duplo e molécula longa, já o RNA possui somente um filamento e molécula curta.
Semelhanças
A composição dos dois é muito semelhante. Podemos ver por suas bases nitrogenadas que ambas possuem Piridiminas, Citosinas, Purinas, Adenina e Guanina. A única diferença em suas bases é que o DNA possui Timinas e o RNA contém Uracil. Seu grupo deFosfato é o mesmo: H3PO4.
Funções
A função do DNA em nosso organismo é ter em seu núcleo as instruções necessárias para que seja possível transmitir geneticamente para outro ser informações a respeito da fonte primária da esta nova vida. Já a função do RNA varia de acordo com sua classe: RNA mensageiro, transportador, ribossômico e pequenos nucleares.
4) classificaçao dos cromossomos de acordocom a posiçao do centrômero ?
Os cromossomos são classificados de acordo com a posição que o centrômero ocupa ao longo deles:
a) Metacêntricos: cromossomos cujo centrômero fica no meio, separando cada cromátide em dois braços de mesmo tamanho.

b) Submetacêntricos: possuem o centrômero afastado do meio e, em cada cromátide, os dois braços têm tamanhos um pouco diferentes.

c)Acrocêntricos: cromossomos cujos centrômeros localizam-se próximos a uma das extremidades, com um braço bem menor que outro.

d) Telocêntrico: o centrômero localiza-se em uma das extremidades do cromossomo.

5)Quais as caracteristicas doDNA de acordo com o modelo de watson e crick ?
Dupla Hélice

Em 1953, James Watson e Francis Crick propuseram um modelo de estrutura tridimensional do DNA, baseado,principalmente, nos estudos de difração de raios X de Rosalind Frandlin e Maurice Wilkins e em estudos químicos da molécula.
Características Essenciais da Dupla Hélice de Watson e CricK

Duas cadeiras polinucleotídicas que correm em sentido opostos e helicoidizam ao redor de um eixo comum para formar uma dupla hélice com giro para a direita (dextrorsa)

As bases purínicas e pirimidínicas...
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