GENETICA GERAL

MUTAÇÕES E
MECANISMOS DE REPARO

O QUE É MUTAÇÃO?
QUALQUER ALTERAÇÃO NA SEQÜÊNCIA DE DNA

• genômica (adição ou perda de cromossomos);
• cromossômica (adição, perda ou mudança de

local/orientação de segmentos cromossômicos);
• gênica (alteração em um único gene).

CONCEITOS
 MUTAÇÃO
 Alteração na seqüência do DNA

 Mutante - Organismo que sofreu mutação
 Tipo selvagem (wild type) - Organismo não mutado
 Fenótipo - Propriedades observáveis de um organismo
 Genótipo - Se refere a seqüência do DNA de um

organismo
 Alelos - Diferentes formas de um mesmo gene

Todos os indivíduos de uma espécie têm os mesmos genes, mas com variações.

TIPOS DE MUTAÇÃO
- Espontânea

- Induzida por agentes mutagênicos

( UV, raios X, corante de acridina, etc)

Em que células ocorrem?
• Células somáticas
• afetam apenas algumas células do próprio indivíduo

onde ocorrem
• podem ter consequências como o câncer

• Células germinativas (gametas)
• são passadas para a próxima geração
• afetam todo o organismo que a herda

Qual a causa das mutações
• Fatores físicos
• radiações

• Fatores químicos
• mutagênicos (reagem com o DNA)

• Fatores biológicos
• vírus

Radiação
→ porção do espectro eletromagnético que contém comprimentos de onda menores e de maior energia que a luz visível (0,1µm).

Tipos ionizante → raios X, raios gama e raios cósmicos (úteis no diagnóstico médico pelo fato de poderem penetrar nos tecidos vivos). não-ionizante → luz ultravioleta.

•

•
•

No processo de penetração, a radiação ionizante colide com átomos da matéria causando a liberação de elétrons
(formando radicais livres positivamente carregados – íons).
Quimicamente mais reativos quando comparados à átomos em seu estado estável normal. a reatividade aumentada dos átomos presentes nas moléculas de DNA é a base dos efeitos mutagênicos da luz ultravioleta e da radiação ionizante.

Mutação por Radiação
 Radiação