genes

A primeira anomalia cromossômica descrita pela medicina foi a Síndrome de Down. Esta é, até os dias atuais, a mais conhecida pelos médicos e pela população em geral.
Em 1963, médicos franceses fizeram a primeira descrição de uma anomalia causada pela perda de material genético do braço curto do cromossomo 5. Esta anomalia foi denominada Síndrome de Cri Du Chat ou “Síndrome do Miado do Gato”, pois o choro da criança lembra o miado de um gato.
A Síndrome de Cri Du Chat acomete 1 criança a cada 50.000 nascidos vivos e é responsável por alterações cerebrais, retardo mental e problemas que afetam, em maior ou menor grau, o desenvolvimento neuropsicomotor e a saúde geral dos afetados.
Devido à sua descoberta e descrição recentes, intervenções educativas e terapêuticas, tão importantes para o melhor desenvolvimento biopsicossocial da criança, não são amplamente divulgadas e, assim, potenciais individuais não são explorados.

Características fenotípicas
As características fenotípicas fazem com que os sujeitos apresentem certas semelhanças, não obstante cada um apresente suas próprias particularidades. Além disso, é pouco provável que algum portador apresente todas as características que descrevem a síndrome.
O elemento mais característico e representativo é um choro agudo e débil, similar ao de um gato, que é o que originou o nome da síndrome.
Ao final do período gestacional, o recém-nascido afetado apresenta geralmente baixo peso, oscilando entre 1.100 g e 3.550 g, com uma média de 2.542 g.

Quais as Causas

É causada pela deleção (perda) do braço curto do cromossomo 5. É herdada em apenas 20% dos casos, causada pela translocação equilibrada nos cromossomos de um dos pais (material genético de um cromossomo que se uniu a outro).
As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores, até que tenham uma criança afetada com Cri du Chat na