Gen tica

Genética
Câncer Hereditário de mama e ovário
Grupo:
Anna
José Assis Duarte Junior
Letícia Almeida do Nascimento – 815.920
Marcela Braga
Mariana Monteiro de Freitas

História e Achados Físicos


S. M., uma mulher de 27 anos antes saudável, foi encaminhada a clínica de genética do câncer por seu ginecologista após ter diagnosticado um câncer de mama. Ela estava preocupada com o risco dos filhos desenvolverem câncer e com seu risco de desenvolver câncer ovariano. Sua mãe, duas tias maternas e o avô materno tinham câncer de mama. Sua mãe também tinha tido câncer ovariano. Os achados do exame físico de S. M. era marcantes apenas por uma cicatriz em seu seio direito. O consultor genético explicou que a história familiar de câncer de mama era indicativa de uma predisposição hereditária.
Com base na discussão que seguiu de prognósticos e riscos de recorrência,
S.M. decidiu fazer um sequenciamento de DNA para o genes de suscetibilidade ao câncer de mama BRCA 1 e BRCA 2. Estes testes mostraram que ela possuía uma mutação na linhagem germinativa em um dos alelos de BRCA 2. Durante a discussão dos resultados, S. M. pediu que suas filhas de 6 e 7 anos fossem testadas. O consultor genético explicou que a decisão de fazer o teste genético seria melhor se fosse deixada para quando as crianças fossem maduras o suficiente para decidir sobre a utilidade de tais testes. Cinco parentes adultos resolveram fazer o teste preditivo e descobriu-se que 4 eram portadores da mutação. Uma destas 4 pessoas fez uma mastectomia bilateral profilática e a outra fez uma salpingo-ooforectomia bilateral profilática.

Heredograma Familiar
CA mama

CA mama
+
CA ovário CA mama

• 4/5 Teste Preditivo + 
Portadores da mutação para CA mama CA mama • 2/4 Fizeram intervenção profilática Mastectomia bilateral ooforectomia

S.M.
27 a
CA mama

Salpingobilateral

7a
Teste
Genético

6a
Teste
Genético

Etiologia


Mutações nos principais genes correspondem a 3% a 10% dos casos de CA de mama



Prevalência