Gaucher

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http://www.doencadegaucher.com.br/pacientes/conheca_doenca_de_gaucher/o-que-e-a-doenca-de-gaucher dia 28/10/2012 as 17:08


O que é a Doença de Gaucher?
A Doença de Gaucher é uma doença genética, progressiva, e a mais comum das doenças lisossômicas de depósito, que recebem esse nome devido ao acúmulo de restos de células envelhecidas depositadas nos lisossomos (pequenas estruturas celularesque contêm enzimas essenciais ao equilíbrio do organismo). Essas doenças fazem parte de um conjunto de mais de 40 enfermidades genéticas que têm como característica a deficiência de uma ou mais enzimas.
A enzima que falta nas pessoas com Doença de Gaucher é a ß-glicosidase ácida, ou glicocerebrosidase. Sua função habitual, nas pessoas sem a doença, é fazer a “digestão” de um substrato lipídico(tipo de gordura), o glicocerebrosídeo, dentro da célula. Por causa da alteração no gene que produz a enzima, seu nível é insuficiente e ela não consegue, com a rapidez necessária, decompor o substrato, que então se acumula nos lisossomos.
Os lisossomos situam-se no interior dos macrófagos, que funcionam como células “lixeiras” do organismo, responsáveis pela “limpeza” dos restos de células velhas.Devido ao acúmulo do substrato lipídico, os macrófagos são impedidos de realizar suas funções. Ficam pesados, “gordos”, cheios de glicocerebrosídeo não digerido – como ficaria alguém que não digerisse os alimentos após uma refeição – e passam a ser chamados de células de Gaucher.
As células de Gaucher acumulam-se principalmente nos tecidos do fígado, do baço, do pulmão e da medula óssea. Tambémos rins, os gânglios e a pele podem ser afetados. Em menor escala registra-se o acúmulo nos tecidos do sistema nervoso central. Os órgãos que contêm tais células aumentam de tamanho, o que ocasiona manifestações clínicas de tipo e gravidade variáveis.

Classificação da Doença de Gaucher
As manifestações clínicas ou fenotípicas, isto é, visíveis, dependem do grau de deficiência da enzima. Existemtrês tipos da doença:
• Tipo 1, ou forma não neuropática, é a manifestação mais comum, representando mais de 90% dos casos descritos. É também a que melhor responde às terapias existentes. Os pacientes não apresentam comprometimento do sistema nervoso central, sendo o quadro sobretudo visceral e hematológico. Embora esse tipo seja conhecido como a forma adulta da Doença de Gaucher, acometepessoas de todas as idades.
• Tipo 2, ou forma neuropática aguda, com comprometimento grave do sistema nervoso e manifestações clínicas muito precoces na infância.
• Tipo 3, ou forma neuropática crônica, com evolução mais leve que o Tipo 2.


O quanto é comum a Doença de Gaucher?
A incidência da Doença de Gaucher Tipo 1 é de 1 para cada grupo de 40.000 a 60.000 bebês nascidos vivos; a do tipo 2 éde 1 para cada 100.000; e o tipo 3 é de 1 para cada 50.000 - 100.000.
De acordo com o Registro de Doença de Gaucher, existem aproximadamente 5.000 pacientes com diagnóstico de Doença de Gaucher Tipo 1 no mundo, sendo quase 500 no Brasil. Mas suspeita-se que a enfermidade seja subdiagnosticada no nosso país, pois com base na estimativa de que 1 entre 200.000 pessoas têm a doença, o númeroaproximado de brasileiros afetados deve ser de 850.

Por que a Doença de Gaucher se desenvolve?
A Doença de Gaucher é transmitida de pais para filhos. Trata-se de um erro inato do metabolismo, em que o gene defeituoso pode ser herdado por filhos de ambos os sexos, com chance de recorrência de 25% para os irmãos do paciente afetado.
A doença é autossômica recessiva, ou seja: autossômica porque odefeito genético situa-se num dos pares de cromossomos autossômicos, e recessiva porque é preciso, para desenvolvê-la, herdar duas cópias defeituosas do gene, uma do pai e outra da mãe. Se a pessoa herdar apenas um gene defeituoso (ou do pai ou da mãe), ela se torna portadora assintomática da doença, não desenvolvendo nenhum dos sintomas. Neste caso, é possível passar a vida inteira sem tomar...
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