Galactosemia Trabalho De Genetica

Galactosemia
Característica, sintomas, tratamento diagnostico, herança genética e curiosidades.

O que é galactosemia?


A galactosemia é um distúrbio no qual o corpo não consegue transformar galactose em glicose.



A deficiência na produção ocorre em qualquer idade 

É diferente da alegria. Nesse caso, o que ocorre é uma resposta do sistema imunológico à proteína do leite. Sintomas


Diarreia



Gases



Náuseas



Cólicas



Sendo que não alergia são urticária e febre.

Algumas causa da galactosemia
A

galactosemia é uma doença hereditária.

 Ocorre,

aproximadamente, em 1 a cada
60.000 partos de indivíduos de pele branca.

 As

pessoas com galactosemia não conseguem transformar o açúcar simples da galactose. A galactose compõe metade da lactose, o açúcar encontrado no leite. O outro açúcar é a glicose.



Pessoas com galactosemia não toleram qualquer tipo de leite, humano ou animal. Elas devem ter cuidado com a ingestão de outros alimentos que contenham galactose. Diagnostico
O

ele pode ser feito através de alguns

exames:


Hemocultura para infecção de bactéria
(coli sepsis)

 Atividade

enzimática nos glóbulos

vermelhos
 Cetonas

na urina

 Diagnóstico

pré-natal ao medir diretamente

a enzima galactose-1-fosfato uridil transferase.  Substâncias

redutoras na urina do bebê e

nível normal ou baixo de açúcar no sangue, enquanto o recém-nascido está sendo alimentado com leite materno ou com leite em pó com lactose.

Complicações da Doença
 Complicações

possíveis

 Catarata
 Cirrose

do fígado

 Morte

(se houver galactose na dieta)

 Atraso

no desenvolvimento da fala

 Períodos

menstruais irregulares, diminuição

da função dos ovários levando à falha ovariana  Retardo
 Grave

mental

infecção com bactérias coli sepsis

 Tremores

e funções motoras incontroláveis.

Tratamento
 As

pessoas com esse problema devem

evitar todo tipo de leite e produtos que contenham leite, e outros alimentos que contenham galactose
por