Galactosemia resumo

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  • Publicado : 16 de outubro de 2012
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Atualmente, não há triagem neonatal para galactosemia no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) brasileiro e as crianças que apresentam a doença clássica podem necessitar de tratamentourgente, intensivo, para infecções generalizadas e insuficiência hepática, cirurgias como biópsia hepática, diálise e catarata. Com a política de implementação da triagem neonatal, o Estado estariaeconomizando os custos de tratamentos de urgência. Tendo sido triadas precocemente, as crianças que apresentam a doença necessitarão de tratamento ambulatorial médicopouco oneroso aos cofres públicos, com maisqualidade de vida e possibilidade real de produtividade social futura, com evolução favorável.
Neste artigo, pretendemos discorrer sobre uma avaliação econômica em saúde que usou a análisecusto-benefício da inclusão do diagnóstico da doença metabólica hereditária galactosemia no PNTN, partindo do pressuposto de que a triagem neonatal é uma política pública altamente eficiente de prevenção deretardo mental e morbimortalidade infantil.

Galactosemia, doença hereditária consequente à deficiência ou ausência de uma das três principais enzimas envolvidas no metabolismo da galactose 17,galactose-1-fosfato-uridiltransferase (GALT), com transmissão autossômica recessiva 16, sendo conhecidas mais de 230 mutações para o gene GALT 17,18. Manifestações clínicas envolvem insuficiência decrescimento, vômitos, diarreia, icterícia, disfunção hepática, anemia hemolítica, podendo progredir com cirrose, insuficiência hepática, cataratas, sinais de hipertensão intracraniana, edema cerebral,letargia, hipotonia e retardo mental. Sepse neonatal fulminante por Escherichia coli é frequente. Muitos pacientes morrem sem diagnóstico ou são diagnosticados tardiamente com danos permanentes.Estudo-piloto realizado no Estado de São Paulo com 59.953 recém-nascidos, usando amostragem de 10% do total de recém-nascidos (603.368 nascidos vivos em 2006) 23, para a análise da galactosemia no teste...
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