Filosofia

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ESTUDO DIRIGIDO GENÉTICA E COMPORTAMENTO HUMANO
Profa Dra Leide Praxedes


1 - O daltonismo é uma anomalia ligada ao sexo recessiva. Uma mulher com visão normal possui um filho daltônico e perguntou ao médico qual a chance de ter um outro filho afetado. O médico obteve as seguintes informações: um dos irmãos da mulher é daltônico; seus pais são normais; o marido é normal. Monte oheredograma dessa família e dê a probabilidade questionada pela mãe.

2 - Suponha o casamento entre dois membros de uma mesma família que apresentem, igualmente, os genótipos Aa, no qual o gene recessivo a determina uma doença genética.
a) Explique por que o casamento entre pessoas da mesma família aumenta a chance de aparecimento de alguma doença genética nos filhos.
b) Demonstre, por meio deum esquema, a probabilidade do nascimento de filhos com doença genética, a partir desse casamento

3 - No homem, a acondroplasia é uma anomalia determinada por um gene autossômico dominante. Qual é a probabilidade de um casal de acondroplásicos, que já tem uma menina normal, vir a ter um menino acondroplásico?

4 - Descreva resumidamente a progressão da distrofia muscular progressiva Duchenne, desde o início até o óbito do paciente.

5- Sobre a fenilcetonúria e a galactosemia responda:
a) A triagem neonatal para estas anomalias é o teste do pezinho. Qual a utilidade desse teste para o paciente. Quando ele deve ser realizado?
b) Estas anomalias ocorrem com mais freqüência na prole de casais consangüíneos. Por quê?
c) Qual o padrão de herança desses distúrbios?
d) Diferencieestas anomalias quanto ao aspecto clínico.
e) Porque no albinismo, apesar de possuir o mesmo tipo de padrão de herança com erro enzimático, não é realizado a triagem neonatal?


6 – O que são mutações novas. Explique esse fenômeno, citando exemplos de anomalias em que se aplicam.

7 - O que são erros inatos de metabolismo? Que tipos de conseqüências esses erros podem causar. Por quê?

8 –Mariane tem 30 anos e pretende se casar o médico indicou passar antes em um geneticista, já que ela possui, mais de seis manchas café com leites e vários nódulos espalhados pelo corpo. Explique o motivo da indicação do médico

9 – Fernando quer se casar com uma prima e o geneticista recomendado explicou das chances aumentadas de terem filho com doenças genéticas.
a) De quais doenças o geneticistaestava falando? Explique
b) Cite exemplos desses tipos de doenças e se há motivos para se preocuparem com essas doenças.

10 – Maria é albina e se casou com João que tem um pai albino, eles querem saber qual é o risco de apresentarem um filho com albinismo.

11 – Marcos tem 1,30 metros, macrocefalia e lordose proeminente e casou com Estela que é normal. Explique para eles qual é possibilidadede terem um filho com o mesmo comprometimento que o pai.

12 – João tem fenilcetonúria e se caso com Josefa que é normal homozigota (AA), qual é a chance de terem um filho com a anomalia?

13- Atualmente existe um exame realizado em quase todas as maternidades a triagem neonatal. Qual é a sua importância?


14- O 1º filho de um casal consangüíneo, nasceu com 3.750g. No 3º dia de vidaestava apático e com dificuldade de alimentar-se. No 7º dia estava com o tônus muscular aumentado e desenvolveu convulsão. No 9º dia começou a vomitar, houve aumento do fígado e os sintomas cerebrais se agravaram. Na urina constatou-se a presença de substâncias redutoras e a pesquisa de glicose na urina foi negativa. Suspeitou-se de galactosemia e os teses específicos confirmaram o diagnóstico.a) Como devemos orientar um paciente com galactosemia do ponto de vista dietético?
b) Qual deverá ser a orientação para o casal em um planejamento familiar, se eles pretende ter outros filhos?
15 - Um operário normal de uma indústria química, que utiliza substâncias tóxicas, teve um filho do sexo masculino afetado por hemofilia. Essa doença resulta da dificuldade de coagulação do...
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