Filosofia

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ESTUDO DIRIGIDO GENÉTICA E COMPORTAMENTO HUMANO
Profa Dra Leide Praxedes

1 - O daltonismo é uma anomalia ligada ao sexo recessiva. Uma mulher com visão normal possui um filho daltônico e perguntou ao médico qual a chance de ter um outro filho afetado. O médico obteve as seguintes informações: um dos irmãos da mulher é daltônico; seus pais são normais; o marido é normal. Monte o heredograma dessa família e dê a probabilidade questionada pela mãe.

2 - Suponha o casamento entre dois membros de uma mesma família que apresentem, igualmente, os genótipos Aa, no qual o gene recessivo a determina uma doença genética.
a) Explique por que o casamento entre pessoas da mesma família aumenta a chance de aparecimento de alguma doença genética nos filhos.
b) Demonstre, por meio de um esquema, a probabilidade do nascimento de filhos com doença genética, a partir desse casamento

3 - No homem, a acondroplasia é uma anomalia determinada por um gene autossômico dominante. Qual é a probabilidade de um casal de acondroplásicos, que já tem uma menina normal, vir a ter um menino acondroplásico?

4 - Descreva resumidamente a progressão da distrofia muscular progressiva Duchenne , desde o início até o óbito do paciente.

5- Sobre a fenilcetonúria e a galactosemia responda:
a) A triagem neonatal para estas anomalias é o teste do pezinho. Qual a utilidade desse teste para o paciente. Quando ele deve ser realizado?
b) Estas anomalias ocorrem com mais freqüência na prole de casais consangüíneos. Por quê?
c) Qual o padrão de herança desses distúrbios?
d) Diferencie estas anomalias quanto ao aspecto clínico.
e) Porque no albinismo, apesar de possuir o mesmo tipo de padrão de herança com erro enzimático, não é realizado a triagem neonatal?

6 – O que são mutações novas. Explique esse fenômeno, citando exemplos de anomalias em que se aplicam.

7 - O que são erros inatos de metabolismo? Que tipos de conseqüências esses erros podem causar. Por quê?

8 –